2009年5月2日，澳大利亚基因研究专家珍妮弗·格雷夫斯在爱尔兰皇家外科医学院进行讲座时指出：“3亿年前每个Y染色体上约有1438个基因，而现在只剩下45个。按照这种衰减速度，500万年后Y染色体的基因将全部消失。”因此，男人可能最终会灭亡，这种“Y染色体消亡说”轰动一时。2012年2月22日，美国霍华德·休斯医学研究所研究人员珍妮弗·休斯等比较了人和恒河猴的Y染色体上的基因后发现，人类Y染色体上基因衰减的速度正逐渐降低，几乎进入停滞状态。休斯说，与恒河猴Y染色体相比，人类Y染色体2500万年来只流失了一个基因，而在过去600万年，人类Y染色体上的基因流失数为零，其基因衰减的速度越来越慢。“所以，我相信即使再过5000万年，人类Y染色体依然会存在，'Y染色体消亡说'可以就此打住了。”这项研究结果发表在国际知名学术杂志Nature上。
对于X染色体来说，从古老的伴性遗传现象为认识问题的开端，考虑到与X染色体相关的遗传特征，目前主要是从遗传病的角度研究较多，已经明确的像Duchenne型肌肉营养不良症、慢性肉芽肿症等遗传性疾病的致病基因均与X染色体相关。
三、人类性别分化和发育特点1.正常性分化
（1）性别的决定：正常情况下，染色体核型为46，XY的发育为男性，XX的发育为女性。Y染色体中起关键作用的是位于短臂上编码睾丸决定因子（TDF）的基因。许多实验均已证明，Y染色体性别决定区（SRY）是睾丸决定因子的最佳候选基因，其缺失、突变、易位均可致性别发育异常。但另有实验揭示，SRY基因可能不是睾丸决定因子的唯一候选基因，SRY应当有受其调控的下游基因，同时也不排除存在调节SRY表达的上游基因。至少有14条常染色体上的基因和性分化有关，这些基因突变同样可致性别发育异常。故性别的决定与分化很可能是多个基因有序参与的过程。
（2）性腺的分化：妊娠3～6周，胚胎经过一个无性别的阶段，此时的性腺有两性分化的潜能。妊娠6～7周，Y染色体上的TDF促使原始性腺向睾丸分化，如果SRY缺失或异常，原始性腺会自动向女性分化。除SRY外，性腺发育还需要其他相关基因参与。
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