本书参考国际最新的遗传代谢性疾病分类目录，总结国内外遗传代谢性肝病的最新理论知识，结合我国的临床资料及诊治经验，从遗传代谢性肝病的概念和分类、病理、影像、基因检测、实验室及其他辅助检查、遗传咨询、内科治疗及肝移植治疗到各论部分，从面到点，详尽介绍了遗传代谢性肝病的临床特征和诊治要点，并且每种疾病采用了理论知识与典型病例及诊疗思路相结合的展现形式。 本书理论和实践相结合，内容前沿、实用性强，可供肝病科医生、代谢和遗传学研究人员参考。

第一章 遗传代谢性肝病概论
第一节 遗传代谢性肝病的概念和分类
第二节 遗传代谢性肝病的病理表现
第二节 遗传代谢性肝病的影像表现
第四节 遗传代谢性肝病的基因检测
第五节 遗传代谢性肝病的实验室及其他辅助检查
第六节 遗传代谢性肝病的遗传咨询
第七节 遗传代谢性肝病的内科治疗
第八节 遗传代谢性肝病的肝移植治疗
第二章 含氮化合物代谢紊乱的遗传代谢性肝病
第一节 氨解毒障碍
第二节 氨基酸转运障碍
第三节 酪氨酸代谢紊乱
第四节 含硫氨基酸和硫化物代谢紊乱
第五节 支链氨基酸代谢紊乱
第六节 其他
第三章 金属代谢紊乱的遗传代谢性肝病
第一节 铜代谢紊乱
第二节 铁代谢紊乱
第四章 碳水化合物代谢紊乱的遗传代谢性肝病
第一节 碳水化合物运输和吸收障碍
第二节 半乳糖代谢紊乱
第三节 果糖代谢紊乱
第四节 转酲醇酶缺陷病
第五节 糖原贮积症
第五章 线粒体能量代谢紊乱的遗传代谢性肝病
第一节 三羧酸循环障碍
第二节 线粒体DNA耗竭症
第三节 线粒体转录和RNA转录处理障碍
第四节 线粒体翻译因子紊乱
第五节 线粒体磷脂代谢紊乱
第六章 脂代谢紊乱的遗传代谢性肝病
第一节 肉碱代谢紊乱
第二节 脂肪酸氧化和转运紊乱
第三节 脂蛋白代谢紊乱
第四节 胆汁酸合成缺陷症
第五节 胆汁酸运输障碍
第七章 四吡咯代谢紊乱的遗传代谢性肝病
第一节 血红素代谢紊乱
第二节 胆红素代谢紊乱
第八章 蓄积障碍的遗传代谢性肝病
第一节 鞘脂类、胆固醇酯代谢紊乱
第二节 黏多糖贮积症
第九章 过氧化物酶体合成紊乱的遗传代谢性肝病Zellweger谱系障碍
第十章 先天性糖基化障碍的遗传代谢性肝病
第一节 先天性N-连接糖基化障碍
第二节 高尔基体稳态失调
第十一章 纤维多囊病
第一节 先天性肝纤维化
第二节 先天性肝内胆管扩张症
第三节 多囊肝病
第十二章 其他遗传代谢性肝病
第一节 囊性纤维化
第二节 α1-抗胰蛋白酶缺乏症
第三节 遗传性出血性毛细血管扩张症
第四节 肾囊肿－糖尿病综合征