本书是在国家卫生健康委员会指导下，由中国罕见病联盟组织罕见病诊疗、医疗保障和社会保障、医学遗传、卫生经济学、公共卫生等领域专家撰写。本书梳理了中国罕见病的预防诊疗、科学研究、药品供应保障、社会保障和国际合作工作，集中展现了中国政府高度重视并积极推进罕见病防治工作，经过多年的不懈努力，展示了我国罕见病防治事业取得的巨大的突破和进展。本书是具有中国特色的方案，并在国际罕见病诊疗保障的领域发出中国声音。

第一章 政府高度重视罕见病防治工作
第二章 切实加强罕见病预防与诊疗
一、预防为主，降低罕见病发生率
（一）大力推进一级预防
（二）不断强化二级预防
（三）逐步落实三级预防
二、分类施策，解决不同类别罕见病问题
（一）对有治疗或干预手段的军见病加强诊疗管理
（二）对尚无治疗或干预手段的军见病加强医学研究
（三）多部门综合施策，稳步推进罕见病防治工作
第三章 不断推进罕见病科学研究
一、战略布局，逐步攻克罕见病重大科技难题
（一）科学技术部部署罕见病重点攻关项目
（二）新药专项布局罕见病药物研发攻关
（三）中医药布局罕见病防治攻关
二、广泛覆盖，逐步开展罕见病相关自由探索研究
第四章 持续提升军见病药品供应保障水平
一、建立罕见病药品研发创新的法制化保障体系
二、国家财税政策支持罕见病药品研发和引进
三、审评审批制度改革助力军见病药品快选上市
四、军见病药物卫生技术评估助力军见病药品可及
五、药品供应保障陈相关举措逐步推进军见病用药可及
第五章 稳步建设军见病保障体系
一、军见病医疗保障
（一）制度政策设置
（二）降低成本举措
（三）地方探索经验
二、军见病社会保障
（一）加大社会救助力度
（二）扩大社会保险覆盖范围
（三）调动社会力量参与
（四）促进商业保险补充保障
第六章 积极参与罕见病防治国际合作
结束语