目录
第1章 概论/1
第一节 遗传代谢病与新生儿遗传代谢病筛查简介/1
第二节 新生儿遗传代谢病筛查的发展现状/4
第2章 新生儿遗传代谢病筛查前期工作/10
第一节 新生儿遗传代谢病筛查健康教育/10
第二节 知情告知原则/16
第三节 新生儿遗传代谢病筛查滤纸干血斑标本采集方法/31
第四节 DBS标本保存及运输/35
第3章 遗传代谢病筛查实验室检测方法/37
第一节 细菌抑制法/37
第二节 放射免疫法/41
第三节 酶免疫分析法/42
第四节 荧光分析法/45
第五节 时间分辨荧光免疫分析法/50
第六节 高通量自动化免疫分析法/59
第七节 高效液相色谱法/71
第八节 气相色谱质谱法/75
第九节 串联质谱法/89
第十节 分子技术：基因诊断技术/111
第4章 遗传代谢病筛查实验室质量管理/141
第一节 实验室质量管理体系的建立及运行/141
第二节 室内质量控制/152
第三节 室间质量评价/163
第四节 实验室安全管理/172
第5章 常见遗传代谢病的筛查及诊治/184
第一节 氨基酸代谢病的筛查及诊治/184
第二节 尿素循环障碍的筛查及诊治/213
第三节 有机酸代谢病的筛查及诊治/222
第四节 脂肪酸氧化障碍的筛查及诊治/246
第五节 碳水化合物代谢病的筛查及诊治/271
第六节 代谢性骨病的筛查及诊治/293
第七节 其他遗传代谢病的筛查及诊治/307
第八节 血液系统遗传代谢病的筛查及诊治/324
第九节 先天性遗传性内分泌疾病的筛查及诊治/353
第十节 遗传性耳聋的筛查及诊治/377
第十一节 遗传代谢病治疗新技术及新进展/406
第6章 新生儿遗传代谢病筛查的信息管理/426
第一节 筛查信息网络建设/426
第二节 新筛实验室信息管理/433
第三节 新生儿筛查信息管理系统/449
第7章 遗传代谢病患儿的随访管理/453
第一节 筛查阳性的召回管理/454
第二节 确诊患儿专科档案管理/460
第三节 随访治疗管理/466