1.染色体病
由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天性缺陷。染色体病在人群中并不少见，x连锁遗传病已发现有70余种。、临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，红、绿色肓等。
2.先天性代谢缺陷病
人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂——酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐I生遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8％。近年来，由于基因诊断的兴起和发展，可对DNA进行直接分析，更加直接有效地进行诊断。
3.先天畸形
先天畸形的病因有遗传冈素和环境因素两者共同作用的多因素病冈。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。
由此可见，产前诊断是为避免遗传疾病而进行的胎儿宫内诊断技术，所以，产前诊断是非常有必要的。
专家表示，有下列情况者，尤其应该进行产前诊断：夫妇有近亲血缘关系；有遗传病家史；夫妇中一方有先天性缺陷或染色体异常；生过畸形儿；有习惯性流产、早产史，原因不清者；妊娠早期受不良因素或致畸因素影响者；孕妇年龄超过37岁。
展开
