遗传咨询是由临床医生和遗传学者解答遗传病患者及其家属提出的，有关遗传病的病因、遗传方式、断、治疗及预防等问题，估计患者子女再发风险，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：减轻患者身体和精神上的痛苦，减轻患者及其亲属的心理压力，帮助他们正确对待遗传病，了解发病概率，采取正确的预防、治疗措施，降低人群遗传病的发病率，减少有害基因向子代传递机会。主要措施有以下几种：
进行产前筛查。产前遗传筛查是对妊娠妇女，进行一系列的产前查，以提出子代具有患遗传性疾病风险性度，或对发病率高的严重遗传性疾病（如唐氏综合征）、先天畸形（神经管畸形等），采用简便、可行、无创检查方法进行产前筛查。如果筛查出可疑者，则要进行进一步确诊。这是预防遗传性疾病发生的重要步骤。
进行产前诊断。在妊娠期间，用各种方法了解胎儿的情况，确定胎儿是否正常或是否患有某些遗传病，以决定胎儿的保留与否。
开展新生儿筛查。对个别的遗传 病还可以通过新生儿筛查加以控制，如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等。这两种遗传病如能在新生儿期及时查出，采用药物或食物治疗就可以 使宝宝发育正常，否则随着患几年龄的增长会出现不可逆转的智力低下。
避免有害环境对胎儿的影响。如大气、饮水、电磁辐射以及其他化学、物理因素对胎儿的危害和影响。
加强孕期营养，保持良好的精神和心理状态，适当参加户外地活动和锻炼，在轻松、恬静、舒适的环境中孕育胎儿。
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