第一篇 先天性心脏病
先天性心脏病(简称先心病)是胚胎发育过程中,由于遗传或外界因素导致心脏发育畸变,形成结构畸形,进而出现心脏功能障碍。我国先心病新生儿的占比是6‰~8‰,胎儿先心病的实际发病率由于产前诊断普及率、人工引产、自然流产等复杂因素,尚无官方统计数据。目前已发现的先天性心脏畸形有上百种,每种畸形存在很多亚型,各种畸形还可以任意排列组合,可以说先天性心脏畸形的表型有成千上万种,而且还在不断变异。如何识别这些复杂多变的畸形结构,分析其血流动力学规律,找到最合理的矫治方法,需要超声医师具备清晰敏捷的逻辑分析能力和明察秋毫的严谨观察力。运用实时二维及三维成像、彩色多普勒血流显像、实时定量测量以及一些新定量方法等超声心动图技术,结合科学的血流动力学分析,超声医师可以明确诊断绝大部分的先心病并给出合理治疗方案的建议。
与放射线影像不同,由于超声波只能在无肺脏、无骨结构遮挡且靠近心脏的体表部位探查心脏结构,因此可获得的显示心脏血管结构的切面是有限的。对于一些肺脏遮挡的“超声盲区”结构,如肺动、静脉分支,降主动脉,上腔静脉远端等,超声探查困难,需要结合血流动力学分析,推断出“超声盲区”可能存在的畸形结构,因此,超声医师诊断先心病,结构诊断与血流动力学分析缺一不可,同时还要结合其他临床指标和影像学检查来帮助确诊。
阜外医院目前的模式是三个小儿心外科病区内各设一个超声诊室。所有先心病外科手术患儿在病房内完成所有超声心动图及其他部位的超声检查。门诊设有2个先心病专病超声诊室。所有出诊的医师均需接受先心病诊断技术培训2年以上,并且参加小儿心脏外科中心的病例讨论和理论学习。此模式适用于心血管专科医院或综合医院内设立的小儿心脏中心,对于无心脏中心的综合医院不适用。仪器要求配置儿童心脏探头,并且有儿童心脏模式设置的超声心动图诊断仪。对于哭闹不配合的患儿,需要给予口服的水合氯醛药物镇静,以保证诊断质量。
超声心动图检查先心病的操作顺序:国际及国内一些中心要求按照节段分析法,从剑下切面开始探查,按节段逐步位移到胸前检查。笔者在临床实践中为了最大化节约检查时间,提高检查效率,首先默认患者均为正常心脏位置。所有心脏超声检查从胸骨旁左室长轴切面开始。如果第一个切面扫查发现心脏位置异常,再转为剑下切面探查内脏位置开始,按节段明确内脏、心脏、心房、心室位置。因为异位和心房异构的先心病仅占很少数,绝大部分患者都是正常位置的心脏。先从胸前位置探查心脏的优势是心脏结构的图像显示比较完整,可以快速建立起对各房室比例、主要畸形、血流动力学状态的总体判断,找到主要矛盾,掌握好诊断的大方向。这是在短时间内获得准确诊断的有效方法。
另外,先心病有许多罕见病,如先天性主动脉左室通道、心室憩室、左室双腔心、单侧肺动脉缺如、室壁瘤等,本书以临床实用为目的,罕见病不放入编写内容中。复杂先心病多种畸形可以组合于一颗心脏之上,组合方式可能千奇百怪。本书只系统介绍临床最基本的各类先天性心脏畸形。对于“组合式”的复杂先心病,可以根据本书阐述的各基本畸形的诊断方法逐一识别,最后加以综合,获得整个畸形的完整诊断。
关于先心病的发病率,国内并没有多中心的统计数据,绝大部分都是引用欧美国家20世纪或19世纪的单中心,或少数多中心统计数据,与中国实际先心病的发病率相去甚远。先心病的病种、发病率一直在不断演化,笔者在阜外医院先心病外科中心17年的超声心动图诊断历程中,亲眼见证了先天性心脏畸形的更新和变异。十几年前曾经见过的畸形现在已经难以寻觅,而现在又能见到从前从未有过的心脏畸形或畸形组合。先心病的胚胎学发病机制绝大部分仍然是假设,无实验室或临床验证根据。笔者认为除了简单先心病外,其他先心病胚胎学机制相关知识的理解和记忆都比较困难。基于以上原因,笔者编写本篇内容时,略去了发病率和胚胎学机制的内容。关于先心病的分型也是一个困扰临床的问题。目前国内的书籍也都是引用欧美国家的“经典分型”。实际临床工作中,有些“经典分型”与我们国家的临床表型并不相符。笔者在本篇各种先心病病理解剖与分型部分只介绍阜外医院目前正在使用的临床分型方法,大部分与国际分型一致,还有一部分是“阜外改良”版,最突出的就是先天性右室双出口的新型分型方法。
按照结构及血流动力学特点,先心病基本分为四大类:分流型、紫绀型、体循环系统梗阻型及其他型。其他型是指上述三种分型以外的其他特殊类型的先天性心脏畸形,如冠状动脉畸形、单纯瓣膜畸形及心肌病、心脏肿瘤等。另外,对于先天性矫正型大动脉转位,尽管国际上都将其和完全型大动脉转位归属一类,但从血流动力学上其并不属于前三类先心病,故本篇将其放到其他型中讲述。下文将按此分类来阐述先天性心脏病的全部内容,每一类为一章。其中其他型先心病中的心肌病和心脏肿瘤,由于本书成人心脏病相关内容中有详细介绍,本篇不再赘述。按照血流动力学分类,同一类先心病的病理生理机制是相同或相似的,因此每章的同一类先心病统一阐述了病理生理机制,然后再分别说明每种畸形的病理解剖及分型、超声心动图诊断方法、病例演示、诊断要点及留图规范,从而有利于读者形成一个总体思路以便理解。
先心病是目前所有心血管疾病中学术争议最多的一类疾病,疾病表型的不断变异可能是原因之一。我们在学习文献的时候,常发现同一疾病的命名和分型方法可以完全不同,这正说明人类对先心病的认知仍然有限,对先心病的内在机制还在不断摸索和验证中。
第一章 分流型先天性心脏病
第一节 分流型先天性心脏病病理生理
分流型先心病包括简单分流型先心病和复杂分流型先心病。简单分流型先心病主要包括房间隔缺损(atrial septal defect,ASD)、室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)、动脉导管未闭(patent ductus arteriosus,PDA);复杂分流型先心病包括房室间隔缺损(atrioventricular septal defect,AVSD)、部分型肺静脉异位引流(partial anomalous pulmonary venous connection,PAPVC)、主肺动脉间隔缺损(aortopulmonary septal defect,APSD)、肺动脉异常起源(anomalous origin of pulmonary artery from the ascending aorta,PA-AO)、共同动脉干(共同动脉干)等。房间隔缺损中的特殊类型无顶冠状静脉窦(unroofed coronary sinus,UCS),由于结构特殊,诊断有难度,归类到复杂分流型先心病内陈述。
正常心肺循环血流是由体循环和肺循环串联起来的密闭通路。分流型先心病是肺体循环通路上出现了不同水平的短路,造成由肺循环进入体循环的血流,一部分通过短路再次返回肺循环,造成一部分无效循环血流,增加了肺循环血流量,因此分流型先心病又称为肺血多型先心病。心房水平的分流增加了右心室的舒张末期前负荷,因此表现为右心室增大。心室及动脉水平高速左向右分流,增加了肺循环血流量,过量肺血流由肺静脉回流左心房,增加了左心室舒张末期前负荷,导致左心室增大。由于心房水平是低压腔分流,分流量有限,肺血流量增加有限,因此房水平分流患者临床症状轻,儿童时期无明显症状,对肺血管床影响小,理论上不会导致阻力型肺动脉高压的病理改变。心室及动脉水平分流则是高压腔向低压腔分流,分流量大,非限制型缺损的分流甚至可以几倍于生理血流量,同时还带有左心室的压力。如果分流口径较小,称为限制型分流,对肺循环血流量影响较小。如果分流口径很大(非限制性分流),在肺血管低阻力阶段,大量左向右分流会造成肺循环血流量过大,严重者可在新生儿期导致相对心肺衰竭(因肺血流量过大导致),需要呼吸机维持呼吸,甚至危及生命。同时,体循环向肺循环的大量分流导致体循环血流量减少,组织灌注不足,延迟患儿的生长发育,表现为生长发育迟缓。如果婴幼儿期未及时闭合大量分流,长期分流也可导致一部分患者肺血管发生不可逆性病理改变,肺小动脉管壁增厚,管腔闭塞,丛样病变,可通过血流量的总血管腔面积锐减,肺血管阻力增高,形成阻力型肺动脉高压,此时便失去了闭合分流的手术机会。
第二节 分流型先天性心脏病超声诊断方法
一、简单分流型先心病
简单分流型先心病是最常见的先心病,包括房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损(VSD)、动脉导管未闭(PDA)。超声诊断思路相对简单,首先通过二维超声观察各房室腔径,以此推断分流发生在哪一水平。心房及心房以上水平分流表现为右心房、室增大,不伴有肺动脉压力的显著增高。心室及动脉水平分流则表现为左心房、室增大,分流量大时会伴有肺动脉压力的明显增高。常规胸骨旁长轴切面联合心尖四腔心切面即可推断。
(一)房间隔缺损
1. 病理解剖与分型 ASD的分型按照缺损发生部位划分(图1-1),包括原发孔型ASD(Ⅰ孔型房间隔缺损)、继发孔型ASD(Ⅱ孔型房间隔缺损)、静脉窦型ASD(包括静脉窦上腔型和静脉窦下腔型)、无顶冠状静脉窦(UCS)。原发隔是心内膜垫的一部分,因此原发孔型ASD又称为部分型心内膜垫缺损或部分型房室间隔缺损(PAVSD)。阜外医院无原发孔型ASD的单独诊断,而是直接诊断部分型房室间隔缺损。继发孔型ASD均累及卵圆窝部位,可以向各个方向伸展。由于介入封堵治疗的诊断需要,继发孔型ASD又可以分为多个亚型,包括中央型(局限于卵圆窝部位)、中央累及上腔型、中央累及下腔型、中央累及房后壁型、中央累及主动脉根部型。
静脉窦型ASD局限于腔静脉及肺静脉,不累及卵圆窝部位,这是区别中央累及上腔或下腔型继发孔型ASD的主要标志。静脉窦型ASD按照位置分为静脉窦上腔型ASD和静脉窦下腔型ASD。典型静脉窦上腔型ASD是上腔静脉下无房间隔组织,缺损不大,腔静脉骑跨在缺损之上,右上肺静脉多数开口于房间隔右心房侧,即合并部分型肺静脉异位引流。对于静脉窦下腔型ASD理论上应该是和静脉窦上腔型ASD相对应:下腔静脉下无房间隔组织,下腔静脉骑跨于缺损之上,右下肺静脉异位开口于右心房侧。实际上右侧上、下肺静脉是在右心房后自右向左进入左心房,如果右侧肺静脉开口到右心房伴随的必然是靠近房后壁的缺损,因此静脉窦下腔型ASD应该是同时累及房后壁和下腔静脉。我们目前按照此标准诊断静脉窦下腔型ASD。
实际临床上更为常见的是位置比较靠近上腔静脉或下腔静脉的继发孔型ASD,腔静脉下有短边或薄膜组织,这一类缺损不能称为静脉窦上腔型ASD或静脉窦下腔型ASD,只能诊断为中央累及上腔静脉型或中央累及下腔静脉型ASD。阜外医院2017年9月至2019年12月共有7352例ASD患者完成闭合分流手术,包括外科手术和介入封堵治疗。经手术证实,真正的静脉窦上腔型ASD是75例(1.02%),静脉窦下腔型ASD 11例(0.15%),中央累及上腔静脉型ASD 174例(2.34%),中央累及下腔静脉型ASD 340例(4.62%)。真正的静脉窦型ASD不适合做介入封堵治疗。中央累及上腔静脉型或下腔静脉型只要腔静脉侧边缘大于5mm,是可以做介入封堵治疗的。
继发孔型ASD如果靠近主动脉,则主动脉根部一侧房间隔无边缘,超声心动图在大动脉短轴切面很容易显示主动脉根部一侧房间隔缺失,其对侧房间隔残端则较长。这类缺损和标准中央型继发孔型ASD(房间隔正中部缺损)是介入封堵术的最佳适应证。如果缺损累及房后壁,房后壁侧无房间隔组织,则称为中央累及房后壁的继发孔型ASD,二维超声常常把这类缺损误诊为静脉窦下腔型ASD。此种缺损不适合做介入封堵治疗。
UCS由于解剖部位特殊,将在复杂分流型先心病部分阐述。