随着分子生物学的快速发展和基因检测技术的迭代更新，肿瘤学与遗传学相互融合、渗透，形成一门新的交叉学科——肿瘤遗传学。本书主编Xavier Llor博士是美国耶鲁大学医学院教授，曾在遗传性结直肠癌诊断方面取得开创性成果。 本书共18章，既有对肿瘤遗传学的总体介绍，也有针对不同瘤种的具体描述，侧重临床转化及临床应用途径，旨在帮助从业者更好地应对因照护遗传性肿瘤易感个体所带来的日常临床挑战。内容涉及肿瘤患者临床照护的每一环节，包括指导鉴别诊断的工具、了解适用的基因检测项目、对检测结果进行合乎逻辑且符合知情同意原则的解释，以及指导患者及家属预防肿瘤发生。本书还讨论了如何有效、周到地为患者提供咨询——从检测前咨询、递交检测结果到协助了解遗传检测结果可能带来的法律影响，以及如何应对由此产生的心理挑战。 本书乃国际学术前沿之作，可为临床肿瘤及相关领域专业人员提供重要指导。

第1章·概论
肿瘤是一组遗传性疾病
遗传学术语
人类基因组
肿瘤基因组
肿瘤的表观遗传学
基因诊断：胚系检测、诊断基因集和体细胞测序
展望
第2章·临床工作中的肿瘤遗传风险评估：确定需要转诊的患者
肿瘤遗传学在专科化转诊中的重要性
肿瘤遗传学专科转诊最常见的适应证
常见肿瘤的具体转诊指征
如何将患者推荐给肿瘤遗传学顾问
结论
第3章·肿瘤风险评估与遗传咨询原则
引言
散发性、家族性和遗传性肿瘤
肿瘤遗传咨询过程的主要步骤
理想的检测人选
需要考虑基因检测的情况
选择实验室和检测项目的注意事项
高风险家庭成员的基因检测
可能的基因检测结果
多基因组合检测
心理社会评估
传统肿瘤遗传咨询和替代医疗模式的局限性和障碍
总结
第4章·肿瘤基因检测实验方法
肿瘤相关的基因突变类型、易感基因
检测基因突变的实验方法
突变分类
基因检测结果报告解读
基因检测规章制度
直接面向消费者的基因检测
体细胞组织检测
第5章·乳腺癌
引言
乳腺癌风险评估
遗传性乳腺癌综合征患者的处理
伴有乳腺癌家族史的人群管理
遗传性乳腺癌综合征背景下的乳腺癌管理
第6章·胃肠道息肉病综合征
腺瘤性息肉病综合征
错构瘤性息肉病综合征
其他罕见的息肉病综合征
第7章·遗传性非息肉病性结直肠癌
疾病特异性肿瘤的流行病学
疾病特异的风险评估、咨询和检测
遗传性肿瘤综合征：临床特征和基于基因缺陷的风险评估
其他潜在基因缺陷
高危患者的临床处理
第8章·子宫癌：风险评估与临床管理
疾病特定肿瘤流行病学和危险因素
遗传性肿瘤综合征
风险评估、咨询和检测
高风险患者的临床管理
第9章·卵巢癌：风险评估与临床管理
疾病特异性肿瘤流行病学和风险因素
风险评估、咨询和检测
高危患者的临床管理
第10章·胰腺癌遗传学
引言
组织病理学和分子学进展
胰腺癌的风险评估、咨询和检测
遗传咨询和检测
高危患者的临床管理
遗传危险因素对胰腺癌治疗的影响
未来方向
结论
第11章·生殖泌尿道肿瘤：风险评估与临床管理
引言
肾癌
膀胱癌
前列腺癌
睾丸癌
第12章·胃癌的遗传倾向
胃癌概述、流行病学及亚型
胃癌的危险因素
胃癌的遗传易感性
遗传性弥漫型胃癌
家族性肠型胃癌
遗传咨询
胃癌的一级预防
结论
第13章·内分泌癌
引言
甲状腺非髓样癌
甲状腺髓样癌
原发性甲状旁腺功能亢进与甲状旁腺肿瘤
肾上腺皮质肿瘤
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤
第14章·皮肤癌：风险评估与临床管理
风险评估与临床管理
皮肤癌的流行病学
皮肤癌的风险评估及检测
遗传性肿瘤综合征
高风险患者的临床管理
第15章·儿科肿瘤和其他类型肿瘤：风险评估与临床管理
引言
DNA修复障碍相关疾病
抑癌基因异常
原癌基因失调
转录因子基因失调
端粒和RNA紊乱
常染色体病
原发性免疫缺陷疾病
第16章·肿瘤遗传学评估和基因检测中的伦理、法律和心理社会问题
伦理与法律问题
未成年人的测试
直接面对消费者（DTC）检测
公平
向患者披露的义务
警告高危亲属的责任
基因歧视
人类基因能获得专利吗
心理社会问题
结论
第17章·与孩子及其家人沟通遗传性肿瘤风险和基因检测结果
有关遗传性肿瘤风险交流的文献概述
对儿童进行结果告知的准备
告知前进行儿童成长的考虑
结果告知的“五个W”
告知儿童结果后
医疗机构的作用
第18章·临床肿瘤基因组学的未来挑战和机遇
引言
预先识别胚系肿瘤风险
应对胚系风险的预防性措施
早期基因组肿瘤诊断
基于基因组的个体化治疗
结论