本书针对遗传代谢病的基本概念、发病机制、临床表现、检查方法、诊断和治疗、遗传代谢病预防、新生儿遗传代谢病筛查，以及如何减少疾病本身对患者个体的损害等方面进行论述。同时，结合临床案例，对具体常见遗传代谢病进行讲解，力求用简洁明了的语言和表达方式向基层医护人员宣传、普及遗传代谢病相关知识，提高他们对罕见病的认识，做好优生优育促进工作。希望本书能为基层医务工作者提供一些关于遗传代谢病的诊疗思路。

第一部分 遗传代谢病基础
第一章 遗传代谢病的概念和分类
第二章 遗传代谢病的发病机制
第三章 遗传代谢病的临床表现
第四章 遗传代谢病的实验室检查
第五章 遗传代谢病的诊断
第六章 遗传代谢病的一级预防与二级预防
第一节 孕前、孕期遗传咨询
第二节 携带者筛查
第三节 产前诊断
第七章 新生儿遗传代谢病筛查
第一节 新生儿遗传代谢病筛查的流程
第二节 新生儿疾病筛查病种的选择标准
第三节 新生儿基因筛查
第二部分 常见遗传代谢病
第八章 氨基酸代谢病
第一节 高苯丙氨酸血症
第二节 同型半胱氨酸血症
第三节 高甲硫氨酸血症
第四节 酪氨酸血症Ⅰ型
第五节 枫糖尿症
第九章 尿素循环障碍
第一节 瓜氨酸血症Ⅰ型
第二节 希特林蛋白缺乏症
第十章 有机酸代谢病
第一节 丙酸血症
第二节 甲基丙二酸血症
第三节 戊二酸血症Ⅰ型
第十一章 脂肪酸β氧化障碍代谢病
第一节 原发性肉碱缺乏症
第二节 肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症
第三节 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第十二章 其他遗传代谢病
第一节 先天性甲状腺功能减退症
第二节 先天性肾上腺皮质增生症
第三节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
参考文献