本书从临床、实验室、影像学三方面，对出生缺陷的概况、出生缺陷诊疗技术及广西常见出生缺陷的诊断与管理等进行了详细介绍，并对广西常见出生缺陷的诊疗规范进行了系统的归纳和总结，全书注重实用性和可操作性，适合从事与产前筛查、产前诊断相关的医务人员阅读，尤其适合于在临床一线工作的基层医疗保健机构的医务人员作为日常工作指南，便于他们快速全面地掌握出生缺陷的诊疗规范。

第一章 出生缺陷概况
1.1 出生缺陷概况
1.2 出生缺陷病因
1.3 出生缺陷分类
1.4 出生缺陷的预防
第二章 临床诊疗技术
2.1 遗传咨询
2.2 产前诊断
第三章 实验室检查技术——筛查技术
3.1 染色体非整倍体及开放性神经管缺陷血清学筛查
3.2 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范
3.3 遗传病扩展性携带者筛查（ECS）
3.4 新生儿疾病筛查技术
3.5 地中海贫血筛查
第四章 实验室检查技术——诊断技术
4.1 细胞遗传学诊断技术
4.2 分子遗传诊断技术
4.3 生化遗传诊断技术
第五章 影像学检查技术
5.1 超声检查技术
5.2 磁共振检查技术
第六章 广西常见出生缺陷的诊断与管理
6.1 地中海贫血
6.2 常见三体综合征
6.3 先天性心脏病
6.4 神经管缺陷
6.5 唇腭裂
6.6 微缺失/微重复综合征
第七章 新生儿疾病筛查
7.1 新生儿疾病筛查概述
7.2 新生儿疾病筛查病种设置
7.3 新生儿遗传代谢病筛查的组织管理
附录：胎儿生长发育评估常用超声参数
参考文献