结节性硬化是被列入我国第一批罕见病目录的疾病之一。北京协和医院在结节性硬化症的诊治中积累了大量经验，成立了包含泌尿外科、呼吸内科、神经内科、皮肤科、眼科、口腔科、病理科、影像科等科室专家的结节性硬化症多学科团队。其中泌尿外科在结节性硬化症相关肾脏病变的诊治中积累了大量成功经验，建立了系统、规范的诊疗模式；提出了尽量保留肾脏功能的治疗原则；采用基于靶向药物、介入手术及外科手术等多种手段的个体化综合诊疗模式，极大地促进了国内结节性硬化症诊治水平的提高。除此之外，还在该病的分子表型、发病机制、药物治疗等领域取得了大量原创科研成果，推动了结节性硬化症的基础科学研究进展。 在此基础上，出版了《结节性硬化症相关肾脏病变》一书。此书详细介绍了结节性硬化症的发现及认识历史，系统讲述了该病的发病机制及临床表现，重点阐述了结节性硬化症相关肾脏病变的最新临床诊治进展。

第一章 结节性硬化症的概述
第一节 结节性硬化症的认识历史及重要事件
第二节 结节性硬化症的发病机制
第二章 结节性硬化症的诊断
第一节 临床诊断
第二节 基因诊断
第三节 初诊结节性硬化症的系统筛查及评估
第三章 结节性硬化症的肾外病变
第一节 皮肤病变
第二节 中枢神经系统病变
第三节 肺部病变
第四节 眼底病变
第五节 心脏病变
第六节 口腔病变
第七节 非肾脏错构瘤
第八节 骨骼病变
第九节 其他少见病变
第四章 结节性硬化症相关肾脏病变
第一节 血管平滑肌脂肪瘤
第二节 上皮来源肿瘤
第三节 多发性肾囊肿
第五章 结节性硬化症相关肾脏病变治疗前景展望