医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等的一门科学。《医学遗传学》突出“以遗传病为中心”的理念，紧密结合临床专业，力求反映最新学科进展。
　　《医学遗传学》内容共分16章，包括基因分子结构与功能（基因结构、表达加工、突变效应等）、基因传递基本规律（单基因、多基因、线粒体等）、染色体（结构、畸变、染色体病等）和临床遗传（分子病、先天代谢缺陷、肿瘤、免疫、药物、诊断、治疗等）4大板块。全书浅显易懂、体系完整、内容丰富、贴近临床，既具科学性、系统性、思想性和时代性，又有启发性、可读性、趣味性和实用性。《医学遗传学》适合在校大学生、研究生作为教材使用，也适合从事遗传相关工作的临床医师作为参考资料使用。

第一章 绪论
第一节 医学遗传学概述
第二节 遗传病概述
第三节 医学遗传学发展大事记及其分支学科

第二章 基因生物学
第一节 基因的概念
第二节 基因的化学本质
第三节 人类基因和基因组的一般特点
第四节 基因的生物学特性
第五节 人类基因组计划

第三章 基因突变
第一节 基因突变的一般特性
第二节 诱发基因突变的因素
第三节 基因突变的形式与遗传效应
第四节 DNA损伤的修复

第四章 单基因遗传
第一节 系谱与系谱分析法
第二节 常染色体显性遗传
第三节 常染色体隐性遗传
第四节 X连锁显性遗传
第五节 X连锁隐性遗传
第六节 Y连锁遗传
第七节 其他影响单基因遗传病分析的若干问题

第五章 多基因遗传
第一节 数量性状的多基因遗传
第二节 疾病的多基因遗传
第三节 数量性状的基因定位研究

第六章 群体遗传
第一节 群体遗传学基本概念
第二节 群体中的遗传平衡
第三节 遗传平衡定律及其应用
第四节 影响遗传平衡的因素
第五节 遗传负荷
第六节 群体中的遗传多态现象

第七章 分子病与先天性代谢缺陷
第一节 分子病
第二节 先天性代谢缺陷

第八章 线粒体遗传及疾病
第一节 人类线粒体基因组
第二节 线粒体遗传系统的特点
第三节 人类线粒体疾病

第九章 染色体生物学
第一节 染色体的基本特征
第二节 染色体分组、核型与显带技术

第十章 染色体畸变
第一节 染色体畸变发生的原因
第二节 染色体数目畸变及其产生机制
第三节 染色体结构畸变及其产生机制

第十一章 染色体病
第一节 常染色体病
第二节 性染色体病

第十二章 肿瘤与遗传
第一节 肿瘤遗传学的发展
第二节 肿瘤与基因异常
第_一节肿瘤与染色体异常
第四节 肿瘤相关基因
第五节 肿瘤发生的遗传学说

第十三章 免疫缺陷与遗传
第一节 红细胞抗原遗传
第二节 白细胞抗原遗传
第三节 抗体遗传

第十四章 药物与遗传
第一节 药物代谢与遗传因素
第二节 遗传多态性与药物代谢及分布
第三节 药物基因组学与个体化医疗

第十五章 行为遗传学
第一节 行为遗传的特点
第二节 行为遗传的方式
第三节 行为遗传学的主要研究方法
第四节 人类行为的遗传

第十六章 遗传病的诊断、预防和治疗
第一节 遗传病诊断的主要内容
第二节 遗传病的产前诊断
第三节 分子诊断
第四节 遗传病的预防
第五节 遗传病的治疗
参考文献