术语与定义
第一篇  常见出生缺陷产前诊断实验室技术规范体系
第一章  常见出生缺陷产前诊断实验室场所要求与设备条件
第一节  产前诊断实验室区域设置原则
第二节  产前诊断实验室准备区
第三节  产前诊断标本处理区
第四节  产前诊断实验室检测区
第五节  产前诊断实验室结果分析区
第六节  产前诊断实验室档案室
第七节  产前诊断实验室扩展性说明
第二章  产前诊断实验室人员要求
第三章  产前诊断实验室技术标准
第四章  产前诊断实验室管理要求
第二篇  常见出生缺陷的产前诊断规范
第一章  杜氏进行性肌营养不良产前诊断规范
第二章  苯丙酮尿症产前诊断规范
第三章  先天性耳聋产前诊断规范
第四章  Huntington舞蹈症产前诊断规范
第五章  多发性神经纤维瘤1产前诊断规范
第六章  脊髓性肌萎缩产前诊断规范
第七章  常染色体显性小脑性共济失调产前诊断规范
第八章  血友病A产前基因诊断规范
第九章  凝血因子Ⅺ缺乏症产前诊断规范
第十章  地中海贫血产前诊断规范
第十一章  结节性硬化症产前诊断规范
第十二章  眼皮肤白化病产前诊断规范
第十三章  常染色体显性多囊肾产前诊断规范
第十四章  糖原累积病I型产前诊断规范
第十五章  黏多糖贮积症Ⅱ型产前诊断规范
第十六章  WiIliains综合征产前诊断规范
第十七章  四氢生物蝶呤缺乏症产前诊断规范
第十八章  黑斑息肉病产前诊断规范
第十九章  先天性肾上腺皮质增生症产前诊断规范
第二十章  锁骨颅骨发育不全综合征产前诊断规范
第二十一章  先天性眼球震颤产前诊断规范
第二十二章  先天性眼外肌纤维化产前诊断规范
第二十三章  多发性家族性患肉病产前诊断规范
第二十四章  遗传性多发性外生型骨疣产前诊断规范
第二十五章  肝豆状核变性产前诊断规范
第二十六章  脆性x综合征产前诊断规范
第二十七章  先天性软骨发育不全产前诊断规范
第二十八章  家族性高胆固醇血症产前诊断规范
第二十九章  马方综合征产前诊断规范
第三十章  Kallmann综合征产前诊断规范
第三十一章  大前庭水管综合征产前诊断规范
第三十二章  Noonan综合征产前诊断规范
第三十三章  遗传性腓骨肌萎缩症产前诊断规范
第三十四章  Angelman综合征产前诊断规范
第三十五章  Prader-Willi综合征产前诊断规范
第三十六章  Rett综合征产前诊断规范
第三十七章  Alport综合征产前诊断规范
第三十八章  芬兰型先天性肾病综合征产前诊断规范
第三十九章  薄基底膜肾病产前诊断规范
第四十章  Fabry病产前诊断规范