李莹，社会福利博士、中国人民大学劳动人事学院社会保障教研室讲师。主要研究领域为残疾人福利、儿童福利以及农民工社会政策。
　　
　　鲁全，管理学博士、中国人民大学社会保障研究中心讲师、中国人民大学残疾人事业发展研究院研究人员。主要从事养老保险以及社会保障管理方面的教学与研究工作。

　　罕见病（Rare Disease），是指发病率很低、很少见的疾病，多为进展性、严重性疾病，常危及生命。为了了解罕见病群体的生活状况，了解其政策需求，中国人民大学残疾人事业发展研究院与瓷娃娃罕见病关爱中心于2012年合作启动“中国罕见病群体生存状况调查”研究项目，采取问卷调查和个案访谈的方式了解我国罕见病群体在个体与家庭状况、诊疗与康复、教育与就业、社会保障、心理状况与人际关系以及社会参与等方面的实际状况。研究发现，罕见病患者生存状况堪忧，面临的突出问题包括：误诊现象严重、医药治疗手段缺乏、护理服务缺失、教育获得存在障碍、社会对罕见病群体的认知与关怀缺失、社会参与有限。针对罕见病患者面临的不同问题，分别展开专门研究，并提出了相关政策建议。

　　4.北京市罕见病患者生存状况改善的建议
　　4.1加大社会宣传，提高民众认识，维护罕见病群体平等的社会权益，消除社会歧视
　　调查发现，罕见病患者渴望被平等对待。但是，近一半的患者认为自己社会参与机会缺乏；3/4的患者认为社会对他们的关注不够，甚至有些人感觉到社会冷漠；部分人在找工作过程中遇到过歧视或不公平的对待。这些问题表明，由于罕见病群体数量较少，人们对罕见病认知度低，缺乏科学的认识，加上原有的陈旧观念，罕见病患者及其家庭时常遭受歧视与不平等待遇。这给他们带来了沉重的精神负担，影响了他们的社会参与和基本生活，也不利于社会和谐发展。
　　因此，应通过多种渠道加大社会宣传，提高民众对罕见病科学的认识和了解，从而消除原有的错误观念和歧视心理。只有对未知事物有了理性的认识，才能理性对待。观念上的转变，将是罕见病防治和维护罕见病群体权益的基础。
　　为此，政府应积极发挥主导作用，通过各类媒体对罕见病科普知识进行宣传，通过基层组织进入社区宣传，鼓励医院积极宣传罕见病的医疗知识，使公众对罕见病有正确的认知。此外，还可以通过教育系统，将罕见病常识性知识列入教学内容，从娃娃抓起，提高对罕见病的认识程度。
　　只有这样，才能从根本上消除公众对罕见病的误解和歧视，使他们能够和其他人一样共同融人这个社会，平等参与社会事务，平等地享受社会生活。
　　4.2采取多种措施，做好罕见病预防工作
　　大多数罕见病都是由遗传缺陷引起的，这一方面加大了后天治疗的难度，但也为罕见病预防指明了方向。据了解，目前的遗传学技术水平不断提高，已经有能力筛查出一部分遗传罕见病。
　　北京市政府可以通过优生优育的政策、遗传学检查、产前检查、新生儿筛查等手段，提早发现疾病，及时制定个体化的治疗方案，从而防止贻误病情，提高罕见病的治愈机会，降低治疗成本。
　　对罕见病的预防是根本之策，不仅可以避免罕见病患者家庭陷入因罕见病导致的困境，促进罕见病早筛查、早发现、早治疗，还可以提高全民族的人口素质。
　　4.3提高医务人员对罕见病的认识，提高医院对罕见病的诊疗水平
　　即使在北京这样医疗资源十分丰富、诊疗技术先进的城市，也有四成多的被调查患者遇到过误诊的情况。误诊不仅会耽误罕见病治疗的有利时机，还进一步给罕见病患者的家庭加重了负担。其主要原因就在于罕见病每个病种的患病人数相对较少，造成医务界和社会对其关注度少，而且大多数医务工作者都没有接受过罕见病方面的专业培训，更没有治疗罕见病的经验，再加上医院缺乏罕见病检测的设备仪器等客观原因，使许多临床医生并不熟悉罕见病的症状和体征，特别是早期诊断会遇到很多困难。这就使很多患者被长期的漏诊误诊。
　　所以提高诊断水平刻不容缓。首先应当支持在医生、医药研究人员和其他相关专业人员中开展罕见病知识的相关培训；医学学位课程中应包括罕见病及其相关、特定的医疗服务等教育模块，提高他们对罕见病的认识和诊断能力；其次，在北京市建立一个专门的罕见病诊断中心或者在某个综合性医院中建立一个专门的罕见病诊断部门，配备专业的医生和先进设备对罕见病患者进行诊断、检查和治疗，形成专业的优势；最后，建立罕见病疑似病例的转诊制，减少误诊误治现象的发生。
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总报告
罕见病群体生存状况总报告
分报告
罕见病患者生存现状报告-基于个案的分析
罕见病群体社会保障的现状、分析及建议
罕见病患者的治疗与就医情况报告
罕见病患者的教育状况与问题分析
罕见病患者群体的就业现状及改善措施
中国罕见病组织发展问题研究
北京市罕见病群体生存状况调查报告
重症肌无力人群生存状况调查报告
2013中国成骨不全症患者生存状况调研报告
典型国家／地区的立法经验
美国罕见疾病相关立法政策研究
台湾地区罕见病法制建设
附录
附录1 罕见病群体生存状况调查总报告一附表
附录2 北京市罕见病群体生存状况调查报告附表
附录3 “我国罕见病群体生存状况调查项目”调研进程
附录4 “我国罕见病群体生存状况调查项目”调查问卷
附录5 “我国罕见病群体生存状况调查项目”深度访谈提纲
附录6 “我国罕见病群体生存状况调查项目”深度访谈目录
附录7 中国成骨不全症患者生存状况调研问卷
附录8 美国罕见病相关法案
后记