但今天我们的心情有些紧张，因为要进行唐氏综合征早期筛查中的B超检查。
唐氏综合征（Down Syndrome）也称“先天愚型”或者“21三体综合征”，天才指挥家舟舟就是一个典型的唐氏综合征患者。正常人有23对染色体。其中的22对是常染色体，1对是性染色体。而唐氏综合症是特指患者21号染色体由正常2条变成了3条，比正常人多出1条。这是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，发病率大约为1／600-1／800。
唐氏综合征患儿大多有严重智能障碍，发育迟缓，双眼距离较远、眼睛向上斜，鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二脚趾的距离特宽，并伴有其他并发症，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，平均存活年龄只有20——30岁。大多数患儿基本生活可以自理，但需家人的长期照顾才能生存，目前尚无任何治疗方法。患病风险是随孕妇和配偶年龄的增加而增加的，我和贝宝都已经年过三十，你说能不有点紧张吗。当然了，除了年龄之外，孕妇的病毒感染史、夫妻一方的染色体异常、滥用药物、吸烟酗酒、习惯性流产等等，都有可能成为唐氏综合征发病的诱因。
在澳大利亚，唐氏综合征的早期筛查一般是在怀孕的11周3天到13周6天之间进行，因为这段时间是筛选的最佳时期。检查的主要内容包括两项：抽血和B超。这个抽血检查也被称为母体血清筛查，主要是通过测量母体血清中PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）和Beta HCG（β人绒毛膜促性腺激素）的含量来判断胎儿患唐氏综合征的风险；而B超主要是检查胎儿颈后部皮下组织内液体的聚积量，所以这个B超检查也被称为胎儿颈后半透明层厚度检查（Nuchal Translucency）。一般来讲，在这段孕期胎儿的颈后部皮下都会有一些液体聚积，但液体量增加的话就表明患唐氏综合征的风险增加。当然了，除了确定颈后皮下液体之外，B超还要检查胎儿心率、鼻骨、面部角度、心脏动脉导管和三尖瓣血流的情况。最后，要综合抽血和B超检查的结果后来判断胎儿患唐氏综合征的风险性。
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