造血系统疾病是指原发于造血系统或主要累及造血系统的疾病，俗称血液病。其他系统的疾病，如系统性红斑狼疮可有血液系统的表现（如白细胞减少），严格来讲，只能称其为血液系统表现，而不能称为血液病。循证血液病学是以循证医学为基础，收集血液病的临床资料，进行严格评价，以保证形成的诊断治疗建议具有证据来源的科学性和可靠性。
血液病学是指以血液病为中心的学科，其内容常随学科的发展而发展。近年来，由于基础医学的发展，细胞遗传学、分子生物学及免疫学的广泛渗入及应用，传统的血液病学有了迅猛的发展，研究范围明显扩大，现主要包括：①临床血液学；②血液细胞形态学和骨髓组织病理学；③血液遗传学；④血液免疫学；⑤血液流变学；⑥造血干细胞移植；⑦输血医学；⑧实验血液学；⑨血液生化学。
由于血液疾病常累及血液的多种成分，加之对疾病本质的不断深入了解，近年来有学者建议，可继续将造血系统疾病进一步分为：造血干细胞疾病、红细胞疾病、粒细胞疾病、淋巴／组织细胞疾病和血小板病等。
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