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文献来源:
出版时间 :
口腔遗传病学
0.00    
图书来源: 浙江图书馆(由图书馆配书)
  • 配送范围:
    全国(除港澳台地区)
  • ISBN:
    9787117165662
  • 作      者:
    段小红编著
  • 出 版 社 :
    人民卫生出版社
  • 出版日期:
    2012
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内容介绍
  《口腔遗传病学》适应了这种教学、研究和临床工作的需求。系统深入地介绍了医学遗传学基本理论、口腔遗传性疾病发生的细胞和分子基础、常见的与口腔相关的遗传性疾病、口腔遗传性疾病的临床诊断和鉴别诊断、口腔遗传病学的研究方法等。其中,常见的口腔遗传性疾病是《口腔遗传病学》的重点,其包括牙体组织相关的遗传病(如牙的形态和数目、釉质、牙本质、牙骨质、牙根等相关的遗传性疾病)、颌骨、唾液腺、皮肤等相关遗传病。在口腔颌面部有异常表现的系统性遗传性疾病也是《口腔遗传病学》的亮点之一。
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精彩书摘
  1.家族聚集倾向患者亲属的患病率高于群体患病率,但在一个家庭中并没有明显的孟德尔遗传方式。2.发病风险与遗传度密切相关根据群体患病率、遗传度和患者一级亲属患病率之间的关系,可以估计多基因病的发病风险率。当群体发病率为0.1%~1%时,遗传度如果为70%~80%,则患者一级亲属的发病率接近于群体发病率的平方根。当遗传度低于该值,患者一级亲属的患病率低于群体患病率的平方根;相反,遗传度高于此值,患者一级亲属的患病率高于群体患病率的平方根。
  3.亲缘关系的远近与发病率患者一级亲属有相同的发病率,这与AR明显不同。二级亲属[叔,伯,舅,姑,姨,侄(女),外甥(女)]患病的危险性较一级亲属患病的危险性明显下降,但其后远亲患病的危险性下降得较慢。例如,唇裂患者一级亲属发病率为4%,二级亲属为0.7%,三级亲属为0.3%。这一遗传特性有别于常染色体遗传病,在常染色体显性遗传每一代的危险性都较前一代降低一半,危险性固定且容易推测。常染色体隐性遗传病中只有同胞患病,无其他亲属患病。
  4.增高的家庭成员患病再发风险例如在一个家庭中只有双亲之一患神经管缺陷,再发风险为4.5%;若双亲之一再加一个子女患病,则再发风险增加到12%;若双亲之一再加两个子女患病,则再发风险增加到20%。而单基因遗传病不管有一个、两个或更多患病子女出生,再发风险对下一个孩子总是一成不变的。
  5.病情严重度影响再发风险率患病严重的个体表明其家庭具有更多的易感基因,所以再发风险就越大。比如单纯性唇裂患儿,其同胞再发风险为4.0%,若患者患双侧唇裂和腭裂,其同胞再发风险增加到5.6%。这一点也与单基因遗传病不同,在单基因遗传病中,不论病情的轻重,一般都不影响其再发风险。
  6.性别与再发风险当某个疾病在一种性别的发病率高于在另一种性别的发病率时,发病率低的性别其后代再发风险升高;相反,发病率高的性别患者后代再发风险则较低,这是因为发病率低的性别,发病阈值高,一旦发病则意味着其带有较多的致病基因。例如,先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性5倍,女性患者的儿子中,发病率为20%,男性患者的儿子中,发病率为5%。
  ……
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目录
第一章 医学遗传学基础理论
第一节 遗传学概述
一、遗传病的概念和特点
二、人类遗传病的分类
三、遗传因素和环境因素的关系
第二节 单基因遗传病
一、孟德尔遗传病基础
二、非经典孟德尔遗传病
第三节 多基因遗传病
一、概述
二、多基因遗传病的特点
三、多基因遗传的重要理论和概念
附录:常用系谱绘制符号及意义
第二章 口腔遗传性疾病概论
第一节 概述
一、一般特征
二、常见的口腔遗传性疾病类型
三、发病部位
第二节 口腔遗传性疾病的临床检查
一、口腔临床检查
二、影像学检测
二、全身检查
四、临床检验
第三节 口腔遗传性疾病的分子诊断
一、样本的收集
二、个体研究和家系研究
三、常用分子诊断的方法
四、现代基因检测技术
五、遗传检测的范畴
第四节 口腔遗传性疾病的遗传咨询
一、概述
二、遗传咨询的适用范围
三、遗传咨询原则
四、遗传咨询的过程
五、口腔特异的遗传咨询内容
第三章 釉质相关遗传性疾病
第一节 釉质发育不全
第二节 系统性遗传病与釉质发育异常
一、概述
二、毛发-牙-骨综合征
三、视锥-视杆细胞营养不良伴釉质发育不全
四、Kohlschutter-Tonz综合征
五、釉质发育不全伴随肾脏疾病
六、眼-牙-骨发育不良
七、维生素D依赖性佝偻病
八、抗维生素D佝偻病
九、自身免疫性多腺体综合征
十、其他
第四章 牙本质相关遗传性疾病
第一节 牙本质发育不全
一、概述
二、Ⅱ型牙本质发育不全
二、Ⅲ型牙本质发育不全
第二节 牙本质发育不良
一、概述
二、Ⅰ型牙本质发育不良
三、Ⅱ型牙本质发育不良
第三节 系统性遗传病与牙本质发育异常
一、胶原基因突变相关综合征
二、非胶原基因突变相关的DGI
第四节 其他伴随牙本质异常的遗传性疾病
一、高磷酸血症型家族性类肿瘤钙质沉积
二、家族性低血磷维生素D抗性佝偻病
三、原基性侏儒症伴牙发育异常
……

第五章 牙数目和牙形态相关遗传性疾病
第六章 牙骨质牙根牙周组织遗传性疾病
第七章 颌骨相关遗传性疾病
第八章 唾液腺和神经相关遗传性疾病
第九章 皮肤黏膜遗传性疾病
第十章 累及口腔多组织的遗传性疾病
第十一章 口腔常见多基因遗传性疾病
参考文献
中英文名词对照索引
OMIM数据库编号索引
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