1.家族聚集倾向患者亲属的患病率高于群体患病率,但在一个家庭中并没有明显的孟德尔遗传方式。2.发病风险与遗传度密切相关根据群体患病率、遗传度和患者一级亲属患病率之间的关系,可以估计多基因病的发病风险率。当群体发病率为0.1%~1%时,遗传度如果为70%~80%,则患者一级亲属的发病率接近于群体发病率的平方根。当遗传度低于该值,患者一级亲属的患病率低于群体患病率的平方根;相反,遗传度高于此值,患者一级亲属的患病率高于群体患病率的平方根。
3.亲缘关系的远近与发病率患者一级亲属有相同的发病率,这与AR明显不同。二级亲属[叔,伯,舅,姑,姨,侄(女),外甥(女)]患病的危险性较一级亲属患病的危险性明显下降,但其后远亲患病的危险性下降得较慢。例如,唇裂患者一级亲属发病率为4%,二级亲属为0.7%,三级亲属为0.3%。这一遗传特性有别于常染色体遗传病,在常染色体显性遗传每一代的危险性都较前一代降低一半,危险性固定且容易推测。常染色体隐性遗传病中只有同胞患病,无其他亲属患病。
4.增高的家庭成员患病再发风险例如在一个家庭中只有双亲之一患神经管缺陷,再发风险为4.5%;若双亲之一再加一个子女患病,则再发风险增加到12%;若双亲之一再加两个子女患病,则再发风险增加到20%。而单基因遗传病不管有一个、两个或更多患病子女出生,再发风险对下一个孩子总是一成不变的。
5.病情严重度影响再发风险率患病严重的个体表明其家庭具有更多的易感基因,所以再发风险就越大。比如单纯性唇裂患儿,其同胞再发风险为4.0%,若患者患双侧唇裂和腭裂,其同胞再发风险增加到5.6%。这一点也与单基因遗传病不同,在单基因遗传病中,不论病情的轻重,一般都不影响其再发风险。
6.性别与再发风险当某个疾病在一种性别的发病率高于在另一种性别的发病率时,发病率低的性别其后代再发风险升高;相反,发病率高的性别患者后代再发风险则较低,这是因为发病率低的性别,发病阈值高,一旦发病则意味着其带有较多的致病基因。例如,先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性5倍,女性患者的儿子中,发病率为20%,男性患者的儿子中,发病率为5%。
……
展开