李岭（1969——），男，四川成都人，教授，博士生导师，《中华医学遗传学杂志》编审，四川大学生命科学学院遗传医学研究所副所长，东北大学中荷生物医学与信息工程学院兼职教授／生物医学信息研究所所长，中国优生科学协会医学遗传学专业委员会副主任委员。1993年毕业于华西医科大学临床医学专业，1994～2000年留学于英国纽卡斯尔大学，获医学遗传学博士学位。2000～2002年在清华大学生物信息学研究所从事博士后研究，出站后先后在中国医科大学、东北大学以及四川大学任教，长期从事先天畸形发育遗传学研究以及遗传病的诊断和咨询工作。曾获多项教育部、卫生部、国家自然科学基金以及省级课题资助，累计发表学术论文100余篇，其中SCI收录40余篇。

    人类基因组测序的完成与分子生物学技术的迅猛发展，使人们对许多疾病的发生机制有了深入的认识，并有可能从最根本的层次来洞悉生命的奥秘。《从DNA到中医》率先将人类先天综合征发生的特点与中医的基本理论进行了联系。大量的证据提示，中医的经络和藏象学说很可能正确总结人体特定部位之间在胚胎发育过程中的联系。上述发现对于归纳错综复杂的基因网络以及阐明中医的作用机理具有重要的意义。本书集科普和学术探讨为一体，在阐述新理论的同时，由点及面、由浅人深地对遗传突变、先天畸形、先天综合征等领域的最新进展进行了介绍。
    本书面向的读者群主要包括临床医生和基础医学、中医学、生物学等领域的研究者以及对医学和分子生物医学感兴趣的普通读者。

    （1）经络的确切结构与路径
    经络很可能与胚胎发育密切相关。神经嵴细胞之类的胚胎细胞的迁移在诱导胚胎发育方面扮演重要角色，其自身也将分化为各种身体结构。遗传缺陷和环境因素均可能干扰这类细胞的迁移和分化，从而导致畸形。由此可推断，这些特殊细胞与之衍生的结构在正常情况下亦可能具有某种联系，对于这些细胞的刺激可能在局部或较远的地方产生（治疗）效应。
    与其在体表的精确定位相比，经络在体内的具体路径仍有待于确定。理论上讲，经脉的路径应该是连续的，不应跨越任何解剖学缝隙。此外，经络的对称性也很有趣。某些经脉似乎在特定的部位具有不对称性。例如，脾似乎是五脏之中的一个异数。根据《黄帝内经》的描述，脾是惟一未被肾经穿越的阴脏。在器官进化的过程中，脾与肝似乎曾有过密切的联系。临床上常见的肝脾肿大，以及二者的经脉皆始于大脚趾背侧等，似乎都是有趣的线索。此外，鉴于每条经脉均包括左右对称的两条分支，是否存在左侧的肾经穿越脾脏，而右侧的肾经则穿越肝脏的可能性？
    （2）沿经络的循环
    “经脉者，所以能决死生，处百病，调虚实，不可不通。”中医认为，经络是“气”、“血”循环的通道，经络的异常可能导致气血循环的紊乱，从而导致失衡。刺激相应的经络和穴位，则可能对内脏的失衡进行调节。对于“气”的实质，现有的假说包括生命能量、细胞的滋养作用、细胞的节奏性活动、生物节奏和节律等。可以推断，同神经、内分泌等相对显著的生命活动相比，“气”可能代表一种更微弱、但同等重要的作用。
    （3）脏腑的确切结构
    粗糙的解剖学、晦涩的名称以及神秘的理论使许多人对中医产生了排斥感。然而，从功能的角度看，藏象理论对于人体内脏功能的概括似乎又非常准确，这一点对治疗来说也许更有用。从字面上看，藏象学说似乎遗漏了一系列重要的内脏，如内分泌器官、脊髓以及内／外生殖器等。有趣的是，除五脏六腑外，中医还定义了六个“奇恒之腑”，即脑、髓、骨、女子胞（子宫）、脉管以及胆囊。
    ……

绪论

第一章 22qll缺失
1.1 DNA、染色体以及人类基因组
1.2 22号人类染色体
1.3 22q11缺失
1.4 22qll缺失的分子遗传学研究
1.5 22q11缺失的发生机理
1.6 其他涉及22qll区域的染色体疾病

第二章 22q11缺失综合征
2.1 什么是综合征
2.2 DiGeorge综合征、腭一心一面综合征与锥干异常一面综合征
2.3 22qll缺失综合征
2.4 22qll缺失的典型表现

第三章 围绕22qll缺失的谜团
3.1 22qll缺失的广泛表现
3.2 22qll缺失的非典型症状
3.3 基因型－表型之间缺乏对应关系
3.4 胚胎发育学
3.5 基因与发育
3.6 其他可能导致DiGeorge／腭一心一面综合征的因素

第四章 中医可能提供的解释
4.1 来自中医的线索
4.2 中医的ABC
4.3 22qll缺失的表型——一个参照了中医理论的全面回顾
4.4 22qll缺失与DiGeorge/腭一心一面综合征的中医总结

第五章 推论
5.1 先天综合征所包含的信息
5.2 有关经络的发现
5.3 中医与胚胎发育学
5.4 中医与遗传学
5.5 基于中医理论的人类表型组
5.6 推论

第六章 未来医学之门
6.1 变化了的疾病谱
6.2 还原论的局限性
6.3 生命的复杂性
6.4 看见了什么，没看见什么
6.5 当前遗传学研究存在的问题
6.6 中医的再发现：未来医学之门
6.7 硬币的另一面——中医研究的现状

第七章 阴与阳：永恒的平衡
7.1 基因的语言
7.2 基因网络的解决方案
7.3 生命科学的十字路口
7.4 整体的疾病观
7.5 治未病

词汇表
参考文献
附表
跋