1.病史：母亲梅毒病史。
2.临床表现：
（1）早期先天性梅毒：在出生后2年内发病，以在出生后2～10周多见。多数患儿刚出生时症状和体征不明显，在出生2～3周后逐渐出现。有传染性。早期梅毒有以下表现。①一般表现：常为早产儿，貌似老人，营养不良、消瘦，皮肤黏膜松弛，可有发热、贫血、体重不增、烦躁及易激惹等。②皮肤黏膜损伤：表现出圆形、椭圆形的紫红色或红铜色的浸润性斑块，外周有丘疹，带有鳞屑。③中枢神经系统损伤：在新生儿期罕见，多在3个月后发病。表现为发热、前囟隆起、惊厥、抽搐、昏迷、角弓反张、脑积水等。脑脊液检查示淋巴细胞增多，蛋白增高，糖正常。④骨损伤：常为骨软骨炎、骨膜炎，可因肢体疼痛而出现假性瘫痪。⑤肝脾大、淋巴结肿大，当发现滑车上淋巴结肿大时具有诊断价值。⑥其他：可由先天性肾病、梅毒性肾炎及低蛋白血症而发生严重水肿，还可发生脉络膜视网膜炎、指甲炎和青光眼等。
（2）晚期先天性梅毒：见于2岁以后，相当于后晚期梅毒。可发生神经节梅毒疹和梅毒瘤、基质性角膜炎、神经性耳聋、楔状齿、慢性脑炎致痉挛性瘫痪、惊厥、智力落后、视神经萎缩等。神经陛耳聋、楔状齿和基质性角膜炎统称Hutchjnson三征，对晚期先天性梅毒有诊断意义。
3.实验室检查：
（1）苍白密螺旋体苍白亚种检查：取胎盘、脐带或皮肤黏膜病损的渗出物或刮取物涂片，在暗视野显微镜下查找苍白密螺旋体苍白亚种，也可采用免疫荧光技术检查。
（2）血清学检查：①脐血IgM检查，梅毒患儿IgM增高较其他宫内感染明显，但无特异性；②非螺旋体抗原试验，常用的有测定非特异性抗体（反应素）、性病实验室试验（Ⅵ）RL test），主要用于筛查；③苍白密螺旋体苍白亚种抗原试验，苍白密螺旋体苍白亚种荧光抗体吸收试验等，常用于确诊。
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