目前主要是采用环境工程和遗传工程疗法。至于遗传病的预防，根据遗传病多具有先天性、终身性和遗传性的特点，除了要避免近亲结婚、进行产前诊断、禁止有些遗传病人结婚和生育外，还应从如下几个方面人手：
1.大力宣传、普及遗传病相关知识
遗传病相关知识的普及，会提高大家对遗传病的认识，尤其是青年男女在确定自己的婚姻大事时，若能从遗传学的角度考虑，则会大大降低遗传病的发病概率。
2.尽量减少与致变剂的接触
遗传学上把凡是能诱发遗传基因改变的物质称之为致变剂，按其作用的不同，可分为诱变剂和染色体断裂剂。诱变剂是能导致基因突变的一类物质，日常生活中经常接触到的有亚硝酸盐、乙烯亚酸类、杀虫剂砷类等。染色体断裂剂是指能诱发染色体畸变的一类物质，如咖啡因、抗生素（丝裂霉素C、放射线菌素D、柔毛霉素）、镇静剂（氯丙嗪、眠尔通），此外，酒精、尼古丁等也是重要的致变剂。
3.检出携带者
在人群中，虽然有些人表现正常，却具有致病基因或易位染色体，能把疾病传递给自己的子女，这种人遗传学上称之为携带者。检出这类携带者对遗传病的预防有积极的意义。
4.发病前预防
有一些遗传性疾病，要在特定条件下才会发病，比如，G6pD缺乏症患者在服用了抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才会发生溶血。对于这样的遗传病，如能在症状出现前尽早检出，让患者禁服上述药和不吃蚕豆等就会终身正常，无病症出现。而某些有遗传病家族史（包括丈夫的家族）的孕妇一定要提早请教医生，采取积极的预防措施。
五、怎样避免连续生出遗传病患儿
1.认真听取医生的指导
在生出一个遗传病儿之后，无论哪一对夫妻都会陷入深深的不安与忧虑之中，担心下次妊娠还会生出一个可怜的病儿。在这种情况下，夫妇一定要多了解掌握一些有关遗传的科学知识，不要被第三者及周围的言行所左右。要严格遵照医嘱去做，树立坚定信念，努力争取在下次妊娠时生个健康的宝宝。
2.调查家族病史
调查时，应就遗传学上的有关事项调查家族及其亲属病史并绘制成图表。调查内容中较为重要的有：家族血统中有患何种疾病的人，因何病何时死亡，是否有出现身体异常、缺陷的人，病人出生在哪一代等等。在日本，如果孕妇生出患遗传病的新生儿，当丈夫的都强烈地要求医院保密，不但希望背着其他人，甚至不愿让妻子知道。因此，妻子不了解婴儿真正死因的事例并不稀奇。其实，无论是丈夫还是妻子，都应该懂得，只有互相信任，互相合作，坚信一定会生出好孩子，毫不隐瞒地互相说出一切心里话，才是唯一正确的方法。假如夫妻都了解真相，又互相隐瞒，说话小心谨慎，尽量不涉及死去的病儿，这种精神状态，反而对妻子下次的妊娠不利。因为怀孕的妻子承受的精神负担过重，会影响身体健康。
第五节 遗传性疾病主要有哪些
一、神经管畸形神经管畸形是一种神经系统遗传性疾病，主要表现为神经管闭合不全，如颅裂、脊柱裂、脑脊膜膨出及脊膜髓膨出等，临床上以脊柱裂多见。
……
展开
