本书由遗传咨询总论（基础篇）和遗传咨询和论（疾病篇）两大部分共26章组成。基础篇里的每一章节，重点论述了与临床遗传咨询应用息息相关的理论基础；除了与孟德尔遗传、分子遗传、细胞遗传、生化遗传、线粒体遗传、多基因遗传和出生缺陷基础等通用的基础理论外，还特别详细地介绍了产前诊断、胎儿超声影像学、遗传筛查等实用性的实验室诊断理论和应用章节。在对每一病例进行遗传咨询时必不可少的风险评估则放在这一部分的末端重点介绍。疾病篇阐述不同系统的共152种主要常见遗传疾病或常见先天畸形的遗传咨询。本书采用了大量的列表和编者自己的插图，使与之相关的内容更形象化，通俗易懂。因此，除了作为临床咨询师和其他从事临床遗传的专业人员临床咨询门诊的参考书外，本著还可以用作遗传咨询培训班和高等院校有关专业的教材。

第一部分 基础篇
1、遗传咨询概论
2、孟德尔遗传病基础
3、临床细胞遗传学基础
4、临床分子遗传学基础
5、遗传性代谢疾病的生化机制
6、线粒体疾病遗传学基础
7、多基因遗传和出生缺陷基础
8、产前诊断
9、胎儿超声影像学
10、遗传筛查
11、遗传风险评估
第二部分 临床篇
12、染色体疾病遗传咨询
13、出生缺陷疾病咨询
14、血液系统疾病遗传咨询
15、神经肌肉疾病遗传咨询
16、心血管疾病遗传咨询
17、代谢性疾病遗传咨询
18、骨骼疾病遗传咨询
19、眼耳疾病遗传咨询
20、肾脏疾病遗传咨询
21、内分泌疾病遗传咨询
22、皮肤系统疾病遗传咨询
23、肿瘤、癌症综合征遗传咨询
24、常见智力低下疾病遗传咨询
25、生殖系统疾病遗传咨询
26、线粒体疾病遗传咨询