本书是美国 Methods in Molecular Biology 系列丛书第204卷的中译本。书中详细介绍了以荧光原位杂交(FISH)为代表的分子细胞遗传学相关技术(如染色体显微切割、引物介导的原位标记、SKY、M-FISH、CGH、彩色显带、纤维FISH、阵列CGH等)的原理、基本技术、实验材料、方法和注意事项，以及这些技术在染色体病诊断和产前诊断、肿瘤学研究中的应用。
本书适于生物医学领域，特别可作为儿科学、医学遗传学、围产医学、生殖医学、发育生物学、病理学、血液学和肿瘤学等领域的医疗、教学、科研人员和相关学科的博士生、硕土生实验或诊疗过程中快速查阅的指导手册，也可作为细胞遗传学、血液学、分子病理学等技术培训和初学者的重要教材。
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