第一章 绪论
目前医学研究已进入分子时代，各学科强调在分子水平进行研究，积累了丰富的研究资料。各种疾病的病因学和发病机制的研究，不仅逐步揭示了发病的分子基础，还发现许多疾病的发生与基因缺陷或基因变异有密切的关系。疾病病因学和发病机制的分子水平研究的终极目的，是在分子水平进行治疗。随着分子生物学的发展，在技术上已经能够将治疗基因递送至人体的组织细胞并使之表达。因此，基因治疗学在分子研究的大潮流下应运而生。基因治疗经过10年来的发展已经形成了它的基本理论、基本策略、基本技术，几乎涉及各个系统、各种疾病的治疗研究。由于其巨大的潜在治疗前景，各国对其投入不断增加，研究工作者不畏困难和挫折，不断取得新的进展。神经系统是人体最为重要，结构和功能最为复杂的一个系统，至今仍有许多秘密尚未被人类所破解。中枢神经系统（central nervous system，CNS）的疾病和损伤常常是性命攸关，严重危害人类的健康，其治疗和护理给家庭和社会造成巨大的经济和社会负担。因此，神经系统疾病是基因治疗的主要目标和研究热点之一。
第一节基因治疗基本原理简介
基因治疗（gene therapy）是指将一种或几种基因递送（delivery）给患者特定的靶细胞，从而达到治疗的目的。靶细胞一般是指体细胞，因此临床上基因治疗即指体细胞基因治疗。基因治疗这门学科的基本内容包括：细胞内基因递送和表达的方法，以载体的研究为主；治疗基因或转基因（transgene）的制备和鉴定；载体或转基因的引入途径。
基因治疗可因疾病的性质或治疗角度的不同而有许多种类。例如，一个病人患有一种遗传性疾病，此病由一种已明确了的特殊的基因畸变所致，那么给患者具有正常功能的相应基因（治疗基因），在多数情况下，会有效地缓解患者的症状。基因治疗除了用于已知基因缺陷的遗传性疾病，还可以用于其他疾病。例如，在癌症的基因治疗方面，人们可以将不同的基因递送至肿瘤细胞。有的基因表达产物可刺激人体对肿瘤细胞的免疫反应，有的表达产物可以抑制肿瘤细胞的继续生长或直接杀死肿瘤细胞，有的表达产物可以促使肿瘤细胞将无毒性的抗癌药物前体转化为具有毒性的抗癌药物，从而达到抑制或杀死肿瘤细胞的抗癌目的。
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