本书是过去五年中我们开展的一系列出生缺陷预防的实践和研究的基础上形成的，旨在系统总结出生缺陷预防干预的经验，结合我国社会经济发展水平和我国出生缺陷的发生和预防现状及面对的挑战，提炼出适用于我国出生缺陷预防的一整套理论、技术、方法和实施原则，为我国出生缺陷预防和干预的计划、实施、评估和发展提供一个基本框架，为我国出生缺陷预防和干预工作提供理论和方法学基础。
　　全书分三个部分共十一章。第一部分为出生缺陷概念、重要出生缺陷概述、出生缺陷发生原因及出生缺陷监测，包括第一、第二、第三章和第四章；第二部分为我国出和缺陷预防的背景和现状，包括我国的人口和社会经济状况（第五章）和我国出生缺陷的发生水平、规模和后果（第六章）；第三部分为我国出生缺陷预防干预的理论和方法，包括出生缺陷预防的理论框架和基本策略（第七章）、以个体家庭为基础的出生缺陷预防（第八章）、以人群为基础的出生缺陷预防（第九章）、出生缺陷预防的健康教育与行为干预（第十章）、中国出生缺陷干预工程（第十一章）。

序言
第一章 出生缺陷的概念和分类
第一节 出生缺陷的概念
一、出生缺陷研究的追溯
二、出生缺陷的概念
第二节 出生缺陷的分类
一、根据胚胎发生过程分类
二、病因学分类
三、胚胎学和病理学分类
四、按缺陷形成方式进行分类
五、临床分类
第二章 重要出生缺陷概述
第一节 染色体疾病
一、概述
二、遗传流行病学特点和发病机理
三、常见的常染色体异常综合征
四、常见的性染色体异常综合征
五、染色体病的预防
第二节 单基因病
一、概述
二、遗传学分类
三、常染色体显性遗传
四、常染色体隐性遗传
五、X连锁隐性遗传
第三节 线粒体遗传病
一、定义概述
二、遗传流行病学特点和发病机理
三、典型疾病
第四节 多基因遗传病
一、概述
二、多基因病的重要概念以及遗传度的计算
三、遗传流行病学特点
四、群体中多基因病风险的估计
五、常见的多基因遗传所致出生缺陷
六、多基因病基因定位的遗传分析方法
第三章 出生缺陷的发生原因
第一节 出生缺陷发生原因的概念性框架
第二节 遗传与出生缺陷
一、遗传易感性
二、近亲婚配
第三节 环境与出生缺陷
一、生物因素
二、物理因素
三、化学因素
四、环境危险因素对出生质量的影响
第四节 营养与出生缺陷
一、蛋白质、氨基酸和脂质
二、维生素
三、无机盐及微量元素
第五节 行为与出生缺陷
一、吸烟
二、饮酒
三、成瘾药品和食品
第六节 卫生保健与出生缺陷
一、健康促进
二、新生儿筛查和产前诊断
第七节 人口统计学因素与出生缺陷
一、年龄
二、性别
三、职业
四、社会经济状况和文化因素
五、教育程度
六、居住地
第四章 出生缺陷监测
第一节 出生缺陷监测的概念、目的和发展
第二节 出生缺陷分类编码以及出生缺陷监测的种类
第三节 国际出生缺陷监测和研究
一、国际出生缺陷情报交换所
二、美国CDC出生缺陷和发育性残疾研究中心(NCBDDD)
三、欧洲先天异常和双生子登记系统(EUROCAT)
四、美国亚特兰大都市地区先天异常项目(MACDP)
五、孕期、哺乳期致畸药物研究与用药分类指导
第四节 中国出生缺陷监测和研究
一、以医院为基础的出生缺陷监测
二、以人群为基础的出生缺陷监测
三、出生缺陷研究组织
第五章 我国的人口和社会经济状况
第一节 人口一营养一流行病学转变
一、人口转变
二、营养转变
三、流行病学转变
第二节 城市化水平
一、关于城市化
二、中国城市化进程
三、中国城市化发展趋势
四、城市化与健康
第三节 经济转型和社会经济发展
一、经济转型
二、社会经济发展
三、社会经济转型与健康
第四节 传统文化和教育水平
一、传统文化
二、教育水平
三、文化、教育与健康的关系
第五节 保健服务系统和社会卫生状况
一、中国的社会卫生状况
二、中国的卫生保健服务领域存在的问题
三、卫生保健服务利用与健康
第六章 我国出生缺陷的发生水平、规模和后果
第一节 我国出生缺陷的监测发生水平
第二节 对我国出生缺陷发生水平的评估
第三节 出生缺陷在疾病残疾负担中的重要地位
一、出生缺陷在围产期和婴儿死因中的地位
二、出生缺陷在儿童和成人致残原因中的地位
三、生命早期健康潜能低下与中老年慢性病的关系
第四节 出生缺陷对家庭、经济发展和人口控制的影响
一、出生缺陷造成的经济和心理负担
二、出生人口素质低下对经济发展和人民生活质量的影响
三、出生人口素质低下对人口增长的影响
第七章 出生缺陷预防的理论框架和基本策略
第一节 出生缺陷的可控程度和面临的挑战
第二节 出生缺陷预防的理论框架
一、出生缺陷发生原因的三层次模式
二、干预方案制定的三阶段模式
三、实施过程的“三A”模式——评估、分析与行动的过程
四、干预技术和方案引入人群应用的三角模式
五、出生缺陷预防的分类指导原则
第三节 预防出生缺陷的基本目标和发展思路
第四节 预防出生缺陷的基本策略
一、政府主导，各方参与
二、综合预防，突出重点
三、以社区和人群为基础
四、以公众教育为先导，重视社会行为因素在预防出生缺陷中的作用
五、充分利用现有资源，加强多部门协作，通过项目开展提高服务能力
第八章 以个体家庭为基础的出生缺陷预防
第一节 出生缺陷患者个体和家庭的医学和社会心理需要
一、出生缺陷患者的需求
二、出生缺陷患者家庭面临的社会压力
三、特殊群体的医学需求
第二节 遗传诊断
一、遗传诊断的适宜人群
二、遗传诊断应沿用逻辑顺序
三、产前遗传学诊断的主要方法
四、遗传诊断的实验诊断方法
五、遗传类型的判断
第三节 遗传咨询
一、遗传咨询师
二、遗传咨询的对象
三、遗传咨询的程序
四、遗传咨询的内容
五、遗传咨询应遵循的原则
第四节 治疗性干预
一、治疗性干预的概念
二、孕前干预
三、妊娠期及早检查、发现并及早终止畸形胎儿
四、对先天缺陷的婴儿进行积极治疗方式
五、治疗性干预的局限性
六、治疗性干预的发展前景
第五节 社会心理支持
一、社会心理支持的主体
二、社会心理支持的发展方向
第九章 以人群为基础的出生缺陷预防
第一节 一级预防
第二节 二级预防
第三节 以生育选择为基础的预防
第四节 三级预防
第五节 小结
第十章 出生缺陷预防的健康教育与行为干预
第一节 前言
一、健康教育的发展概况
二、健康教育与行为干预是健康促进的重要手段
第二节 出生缺陷预防的健康教育
一、出生缺陷预防健康教育的目的
二、出生缺陷预防健康教育的重要性
三、出生缺陷预防健康教育的基本原则和特点
第三节 出生缺陷预防健康教育与传播
一、概述
二、传播的基本理论
三、出生缺陷预防健康教育中的传播技巧
四、出生缺陷预防健康教育中传播计划的实施
第四节 出生缺陷预防的健康教育与健康相关行为
一、健康相关行为的含义
二、影响健康相关行为的心理因素
三、出生缺陷预防的健康教育与行为干预
第五节 出生缺陷预防健康教育方法的分类与选择
一、正确运用健康教育方法的重要性
二、出生缺陷预防健康教育的方法
三、出生缺陷预防健康教育方法的选择
第六节 出生缺陷预防健康教育的监测与质量控制
一、监测与质量控制的重要性
二、监测与质量控制体系的组成
三、实行监测与质量控制的主要内容及方法
第七节 出生缺陷预防健康教育工作者应具备的能力
第十一章 中国出生缺陷干预工程
第一节 中国出生缺陷干预工程的启动
第二节 计划生育／生殖健康服务系统开展出生缺陷干预的优势
第三节 出生缺陷干预工程的主要内容
一、目标
二、策略
三、方案与行动
第四节 研究与发展
一、基础性研究
二、示范性研究
后记