随着社会的进步和科学技术的发展，危害人类健康的疾病谱已发生重大变化。就儿科范围而言，过去威胁儿童生命的首敌——传染性疾病和感染性疾病已得到有效控制，取而代之是意外事故、恶性肿瘤、先天性和遗传性疾病等等。因此，研究的重点也随之转移。
    在过去，绝大多数遗传性疾病被认为是不治之症，因而重视不够。近年来，随着遗传学、分子生物学、细胞生物学和生物化学的发展，尤其是人类基因图谱的完成，许多遗传性疾病的奥秘已经被揭示，很多遗传性疾病已可以进行预防，一些遗传病已有治疗办法。为了适应这种形势的变化，提高广大儿科工作者对遗传性疾病的认识和防治水平，特编写《小儿遗传与遗传性疾病》以供大家参考。
    《小儿遗传与遗传性疾病》首先介绍遗传的基本知识和常见染色体病；然后对各个系统的遗传性疾病逐一介绍。希望《小儿遗传与遗传性疾病》的出版对广大儿科工作者提高遗传病的防治水平有所帮助。

第一章 遗传学概论和染色体畸变综合证
第一节  医学遗传学概论
第二节  染色体畸变综合征概论
第三节  常染色体畸变综合征
第四节  性染色体畸变综合征

第二章 遗传性代谢病
第一节  遗传性代谢概论
第二节  碳水化合物代谢缺陷
第三节  氨基酸、有机酸代谢缺陷
第四节  遗传性脂质代谢异常
第五节  深酶体贮积病
第六节  遗传性色素代谢缺陷
第七节  遗传性嘌呤和嘧啶代谢缺陷
第八节  其他遗传性代谢缺陷

第三章 呼吸系统遗传性疾病
第一节  支气管软化
第二节  囊性纤维化病

第四章 消化系统遗传性疾病
第一节  a1-抗胰蛋白酶缺乏症
第二节  遗传性高胆红素血症
第三节  遗传性肠息肉综合征
第四节  遗传性慢性再发生性胰腺病

第五章 遗传性心脏血管病
第一节  心肌病
第二节  遗传性心律失常

第六章 泌尿系统遗传性疾病
第一节  遗传性肾小球疾病
第二节  遗传性肾小管疾病
第三节  多囊肾
第四节  髓质囊性病
第七章 血液系统遗传性疾病
……
第八章 神经系统遗传性疾病
第九章 内分泌系统遗传性疾病
第十章 其他遗传性疾病