2.2.5基因失活
使基因突变或阻抑它的产物也是确定基因功能的一个方法。这可通过使基因破坏或RNA干涉(RNAi)实现基因失活。但是,许多编码序列的产物的失活往往不能导致一个明显的现象型(phenotype),从而失去了鉴定的标准。例如,在酵母中只有1/6的基因是主要的,只要酵母生长在丰富的培养基上,其他的基因并不引起某种明显的现象型。这可能是由于基因产物的功能的冗余性、测验的灵敏度不足,或者是没有找到该产物合适的条件。因此,许多基因难以用失活的方法来鉴定。
除了以上的鉴定基因的五项标准之外,在鉴定基因中还有一些麻烦事情,如重叠基因、变通性断裂基因、假基因等。
2.2.6基因重叠与断裂在重叠基因中有编码蛋白质重叠读框、重叠的转录单元(例如,一个基因的外显子被编码在另一个基因的内含子之内),甚至编码蛋白质的基因与编码RNA的基因相重叠。在所有的基因重叠的情况中,必须寻找出每一个基因的独特的功能序列,才能把他们彼此区别开来。我们也往往把一些潜在的重叠基因忽略过去。
在人类基因组中,一大半基因具有剪接后的不同的异构体;对于它们的数量,由于许多异构体未被鉴别而可能估计过低。来自变通性断裂基因的产物都具有独特的功能和序列。如何称呼一个具有繁多的功能产物的基因,我们目前还缺乏一个描述它们的全面系统。最好是根据那些功能的蛋白质结构域来定义分子的局部。
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