罕见病（Rare disease）又称“孤儿病”（Orphan disease），是指发病率低、患病人数极少的疾病。美国把患病人数少于20万的疾病划分为罕见病，欧盟则用发病率（<5/10,000）作为区分罕见病的标准。罕见病是以发病或患病数量为界定方法的疾病群，罕见病包括6000~7000种疾病。中国是人口大国，估计罕见病患者有数千万之多。罕见病不仅仅具有医学属性、还有明显的社会属性，我国罕见病工作面临着诸多问题亟待解决。近日，国家卫健委等五部委颁布了“我国首批罕见病目录”，在中国罕见病事业发展中具有重要意义。为配合我国首批罕见病目录的出台，我们编写了《中国罕见病研究报告（2018）》。这是我国第一份有关罕见病的研究报告，其内容包括罕见病发展过程、目前状况、面临问题以及意见建议的综合性研究报告。本研究报告由北京市、上海市、广东省等十几个省市，多年来从事罕见病研究工作的数十位专家组成的团队，历时一年多的调查、经过多次研讨撰写而成。旨在为社会提高对罕见病的认识、为政府制定相关政策、为推进健康中国的发展提供参考。