本书围绕罕见病药物政策展开系统论述。首章透视罕见病，介绍其概念、诊疗挑战，阐述全球应对措施，包括国家政策与国际合作，还对罕见病政策进行思考，涵盖市场失灵、激励方式、健康权和平等界定等方面。第二章聚焦中国，详述国家及北京、上海等地的罕见病药物政策，涉及研发鼓励、供应保障、医保完善、审评审批优化等内容。第三章至第六章分别介绍美国、欧盟、日本及全球其他国家的罕见病药物政策。美国介绍了孤儿药法案、人道主义用途医疗器械立法、2002年罕见病法案等；欧盟、日本及其他国家也各有针对罕见病药物的政策举措。本书全面呈现了国内外罕见病药物政策体系，为相关研究和实践提供了重要参考。

第一章 透视罕见病
第一节 罕见病概述
第二节 罕见病诊疗的挑战
第三节 全球应对共同挑战
一、国家层面的罕见病政策
二、罕见病领域的国际合作
第四节 罕见病政策的思考
一、理解罕见病领域的市场失灵
二、理解推动型和拉动型激励
三、理解人人享有平等的健康权
四、理解罕见病及罕见病用药的范围界定
第二章 中国罕见病药物政策
第一节 国家罕见病政策
一、鼓励罕见病用药研发政策持续推进
二、推动罕见病用药短缺供应保障制度持续完善
三、拓展罕见病用药临床试验相关监管科学新方法
四、大力发展罕见病诊疗方面的政策
五、深化罕见病医疗保障坚持应保尽保“保基本”
六、促进罕见病用药产业发展升级和税收政策
第二节 北京市罕见病政策
一、开辟临床急需罕见病药品临时进口审批绿色通道
二、促进罕见病多层次医疗保障体系建设
三、推进罕见病用医疗器械快速审评审批
四、更新北京市罕见病诊治地图公开诊治推荐医院及科室信息
五、大力建设发展罕见病研究型病房
六、协同罕见病药械和创新诊疗技术创新行动
第三节 上海市罕见病政策
一、创新罕见病诊疗政策
二、探索罕见病多层次医疗保障体系建设
三、推进罕见病医疗数据平台发展
四、支持罕见病药械研发及服务
五、优化罕见病药品和医疗器械的注册、检验
第三章 美国罕见病药物政策
第一节 孤儿药法案的立法与演进
一、艰难的立法过程
二、《孤儿药法案》及历次修正
三、孤儿产品委员会组织与协调
四、《孤儿药法案》主要条款
五、孤儿药的加速审评政策
第二节 人道主义用途医疗器械立法
一、人道主义用途医疗器械立法背景
二、人道主义用途医疗器械法案主要修订历程
三、人道主义用途医疗器械的上市路径
第三节 2002年罕见病法案
一、2002年《罕见病法案》立法背景
二、《罕见病法案》主要条款
三、《罕见病法案》执行情况
第四节 PDUFA法案框架下的费用减免
第五节 国家罕见病组织的政策推动
一、NORD的概况
……
第四章 欧盟罕见病药物政策
第五章 日本罕见病药物政策
第六章 全球其他国家罕见病药物政策