本书全面介绍了医学遗传学相关内容。首先，通过学科小传、学科人物及学科发展大事记，展现了医学遗传学的发展脉络和重要人物贡献。书中详细梳理了学科名词，涵盖医学遗传学基础、细胞遗传学、分子遗传学等多个方面，清晰呈现了该学科的知识体系。名词故事板块以生动的方式讲述了专业名词背后的故事，增加了阅读趣味性。名词工作实录反映了审定工作的严谨过程。此外，书中还提供了参考书目，方便读者进一步深入学习。书末附有名词索引，便于读者快速查找所需信息。本书是了解医学遗传学专业名词及学科发展的优质读物，适合相关专业人士及爱好者阅读。
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