本书汇集全球各地高校、医院和研究机构的百余位临床医生及研究者共同组稿。由西班牙卡尔三世卫生研究所的Manuel Posada de la Paz教授和美国国立卫生研究罕见病研究办公室的Stephen C. Groft两位专注于罕见病研究的专家主编。本书共包含七大部分，分别为：罕见病、方法和路径、药物流行病学、经济学和社会流行病学、罕见病组的流行病学、罕见病政策和伦理、患者组织，旨在为罕见病相关的各类研究提供思路、方法和工具。 第一章主要提出了罕见病基础研究薄弱与数据缺乏的现状，第二章方法和路径主要为罕见病的研究介绍了各类方法学，包括流行病学方法、循证医学方法、患者注册登记、病例报告、生物样本库、人群监测、统计方法等。第三章对罕见病的药品监管体系进行全面介绍。第四章对罕见病用药的经济学考量、患者间的不平等、生命质量、疾病经济负担和经济学评价做了充分介绍。第五章对欧洲的罕见病组的疾病负担进行了详细的分析。第六章对罕见病的政策和伦理问题进行阐述，包括欧洲的合作框架以及欧洲各国的罕见病国家计划。最后一章了罕见病患者组织的作用。