《迈向“趋零”地中海贫血综合防治新时代：中国地中海贫血防治蓝皮书：2024》是一部聚焦地中海贫血（简称“地贫”）防控的综合性报告，旨在总结我国地贫防治工作的成就与挑战，提出未来防治战略。全书分为总报告、调研篇和案例篇三部分，系统梳理了地贫的现状、危害、防控策略及社会实践中取得的经验。　
　　总报告部分回顾了我国地贫防治工作的历程，指出自2020年以来，地贫防治工作进入了加速发展阶段。政府政策的支持、技术的进步以及社会各界的积极参与，为地贫防控提供了重要保障。然而，全国性防控体系尚未完全建立、医疗资源分布不均、治疗费用高昂等问题仍需解决。报告提出以“趋零”为目标的综合防治新战略，即通过科学手段减少地贫患儿的出生，提升诊疗水平，逐步实现重度地贫患儿的“零”出生，并为现存患者提供精准治疗，改善其生存质量。　
　　调研篇通过对我国地贫现状的深入分析，揭示了地贫对儿童健康和社会经济的严重影响。报告指出，地贫不仅威胁患者的生命健康，还给家庭和社会带来沉重的经济和情感负担。调研还总结了国内外地贫防控的经验，提出了包括优化筛查体系、加强公众教育、完善救助保障体系等在内的防控策略建议。　
　　案例篇精选了多个具有代表性的实践案例，展示了社会各界在地贫防控中的积极贡献。这些案例涵盖了公益基金会的救助行动、医院的医务社工服务以及社会资源的整合创新，为地贫防控提供了可借鉴的实践经验。　
　　《迈向“趋零”地中海贫血综合防治新时代：中国地中海贫血防治蓝皮书：2024》不仅是对过去地贫防控成就的总结，更是对未来防控行动的倡议。通过多方合力，推动地贫防控工作迈向新阶段，为实现“健康中国”目标贡献力量。

　　总报告 迈向“趋零”地中海贫血综合防治新时代
　　党的十八大以来，我国在地中海贫血（以下简称“地贫”）的防治工作中取得了令人瞩目的成就。这不仅得益于政府的重视和持续投入，更离不开广大医疗卫生工作者的不懈努力和社会各界的广泛参与。本总报告旨在全面回顾这一时期我国地贫防治工作的历程，并按照党的二十大报告和二十届三中全会的精神，展望未来，提出以“趋零”地贫为目标的综合防治新战略。
　　从2020年起，我国地贫防治工作进入了加速发展阶段。政策层面，国家将地贫的综合防控及对患者的深入保障纳入了重要的议事日程，形成了更加系统化的防治框架。技术的进步也极大地提升了地贫筛查与治疗的便捷性和有效性，使更多患者能够及时获得精准的医疗服务。此外，社会各界积极参与地贫救助活动，为患者提供了多方面的支持，成为政府力量的重要补充。与此同时，我国地贫防治工作仍面临三大不容忽视的挑战。首先，全国性的防控体系尚未完全建立，导致部分地区防控措施落实不到位。其次，医疗资源分布不均且总量不足，影响了地贫患者的救治效果。最后，高昂的治疗费用加重了患者家庭的经济负担，成为防控工作的主要障碍之一。
　　党的二十大报告强调了以人民为中心的发展思想，要求不断满足人民日益增长的美好生活需要。党的二十届三中全会进一步明确，要深化医药卫生体制改革，健全公共卫生服务体系，加强重大疾病防控。面向未来，本总报告提出了“趋零”地贫综合防治的总目标，即通过科学手段减少地贫患者的出生，并且提升诊疗水平，力争实现重度地贫患者的“零”出生，并逐步减少现存地贫患者的数量，直至接近清零的状态。这一目标不仅是医学领域的追求，更是对社会公平正义的呼唤。总报告不仅是对过去成就的总结，更是对未来行动的倡议。我们呼吁社会各界继续加大支持力度，共同推进地贫防控工作进入一个全新的阶段，为儿童的健康成长创造更加有利的条件，也为实现“健康中国”的宏伟蓝图贡献力量。
　　一、开启“趋零”地贫对建设健康中国实现人口高质量发展意义重大
　　在社会主义现代化建设的宏伟蓝图中，人口高质量发展与“健康中国”战略占据核心位置，全民健康被赋予前所未有的战略意义，成为衡量国家发展质量和人民幸福指数的关键指标。地贫作为全球最常见的单基因遗传病之一，在我国南方地区携带率从1%～24%不等。由于该疾病会通过携带有地贫致病基因的父母遗传给后代，且重型地贫患者容易因疾病导致身体素质差、文化水平低，若不加以防控，将对人口质量构成严重威胁。作为严重影响人口健康、牵动万千家庭福祉的遗传性血液病，地贫防控工作不仅是医学领域的挑战，更是关乎民生福祉、检验健康中国建设成效的重要标尺。地贫不仅威胁着患者的生存质量与生命长度，其沉重的医疗负担和对家庭的连带影响，也深刻反映出在追求中国现代化进程中不可忽视的健康公平与社会福祉问题。2016年国务院印发并实施《“健康中国2030”规划纲要》，将健康上升到国家优先发展的战略地位。开启“趋零”地贫综合防治对促进我国人口健康具有重要意义。
　　（一）地贫在我国南方是影响人口素质的重大公共卫生问题
　　地贫是一种地方高发出生缺陷疾病，也是一种遗传性的溶血性贫血，因最早发现于地中海地区而得名。它是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病之一，严重影响儿童健康和出生人口素质。中、重度的地贫会让病人产生贫血症状，营养不良、肝脾肿大，随年龄增长病情会越加严重，面容改变，还可能诱发多种并发症，最终可能导致心力衰竭乃至死亡。
　　长期的输血、祛铁治疗不仅容易引发不良反应，还会给患者家庭及社会带来沉重的负担。非输血依赖型地贫患者需输血治疗以维持血红蛋白浓度不低于70克/升，输血依赖型地贫患者需输血治疗以维持血红蛋白浓度不低于95克/升；输血次数达到10次及以上后则需做祛铁治疗，以防铁质沉积导致内脏出现器官损伤。由于用血量大且长期需要，地贫高发地区血站的压力显著增加。输血和祛铁治疗还可能导致发热、过敏、溶血等不良反应，长期治疗也给患者及其家庭带来沉重的经济负担，不少患者因贫困无法接受规范化治疗，甚至未能活过15岁。
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总报告 迈向“趋零”地中海贫血综合防治新时代
一、开启“趋零”地贫对建设健康中国实现人口高质量发展意义重大 003
二、政府引导，多方合力推进地贫预防与诊疗 005
三、当前地贫防控制度机制存在不足健康均衡发展挑战依然存在 012
四、迈向“趋零”地贫综合防治新时代 019

调研篇 中国地中海贫血防控策略研究报告
第一章 地中海贫血防控策略研究：目标与方法论 033
一、调研背景与意义 033
二、调研方法与数据来源 035
第二章 中国地中海贫血现状需要关注 039
一、我国大陆地贫基因携带与地域分布 039
二、疾病负担视角下的社会经济影响 042
三、地贫移植与早期筛查的成本效益各有侧重 045
四、中国地贫患儿及其家庭基本情况 048
五、本章小结 055
第三章 重症地中海贫血严重危害儿童生命健康 056
一、地贫发病机制 056
二、地贫带来的身体与心理危害 057
三、本章小结 065
第四章 中国重症地中海贫血筛诊治需要加强 067
一、筛查诊断现状与挑战 067
二、治疗现状与存在问题 071
三、治疗费用报销与家庭经济压力 079
四、本章小结 089
第五章 地中海贫血防控实践经验分析借鉴 091
一、国外地贫防控实践与做法 092
二、中国地贫防控策略与示范案例 096
三、中外地贫防控管理策略启示 116
第六章 我国地中海贫血防控策略建议 133
策略一、综合防控方案与基层服务能力提升 134
策略二、公众教育与社会宣传 136
策略三、优化筛查与诊治体系 138
策略四、关注特殊患者群体 142
策略五、血液资源管理与创新治疗 143
策略六、完善患者救助与保障体系 145

案例篇
北京京妍公益基金会筑爱地贫行动 149
一、项目简介 149
二、项目目标 149
三、项目内容及成效 150
四、“零地贫计划” 153
五、影响力 154
深圳市儿童医院医务社工服务实践简介 155
一、项目管理 155
二、个案管理 156
三、服务案例——以地中海贫血救助项目为例 158
四、总结 159
聚力赋能，提升医疗“暖”实力——湖南省儿童医院医务社工服务经验分享 160
一、用心成就善行，做医疗服务的“咨询者” 160
二、责任尽职成事，做社会资源的“链接者” 161
三、人文赋予温度，做呵护情绪的“支持者” 161
为异地就医的大病患儿提供一处爱的港湾 163
一、社会影响与成效 167
二、未来展望 168

附录

致谢 183