本书呈现了医学分子遗传学的基本理论与技术、国内外最新前沿发展和应用的热点问题，融入了作者团队的最新研究成果。本书前五章围绕医学分子遗传学的基础理论和技术，系统地介绍了生物大分子与中心法则、基因组的结构功能与变异、人类基因组与功能基因组学、人类基因表达调控等知识板块，并跟进了分子遗传学主要技术方法，以求尽可能完整地体现医学分子遗传学基础理论和技术的概貌与前沿，助力读者在理论与实践层面的综合理解：第六章至第八章讨论了基因与疾病、疾病相关基因鉴定与基因诊断、恶性肿瘤的分子遗传学基础及其医学意义，为读者展示了遗传和表观遗传损伤与疾病的关联机制、诊疗的理论技术与发展，总结了学科发展与应用的历史与未来：第九章至第十三章介绍了法医分子遗传学、基因组稳定性与健康、公共健康与个体基因组学、遗传药理学与药物基因组学、基因治疗概论，是医学分子遗传学基础理论和技术在前沿领域的应用与拓展。 本书可供医学、生物学及大健康相关领域的中高级专业人员参考使用。

第一章 生物大分子与中心法则
第一节 生物信息流与中心法则
第二节 核酸与蛋白质结构
第三节 DNA复制
第四节 生物信息传递——以DNA为模板的转录及转录产物加工
第五节 生物信息传递——mRNA指导下的蛋白质合成
参考文献
第二章 基因组的结构功能与变异
第一节 DNA和基因的线性结构与功能
第二节 染色体的结构与组装
第三节 基因组的三维结构
第四节 细胞分裂期染色体的结构和分离
第五节 基因组不稳定与疾病
第六节 微核的结构与生理病理结局
第七节 基因组的演化与合成基因组学
参考文献
第三章 人类基因组与功能基因组学
第一节 人类基因组计划
第二节 人类核基因组概论
第三节 线粒体基因组
第四节 功能基因组学概论
参考文献
第四章 人类基因表达调控
第一节 DNA与组蛋白修饰
第二节 转录及转录后水平的调控
第三节 非编码RNA的调控
参考文献
第五章 分子遗传学主要技术方法
第一节 PCR技术
第二节 分子杂交
第三节 基因工程
第四节 高通量测序
第五节 基因编辑
参考文献
第六章 基因与疾病
第一节 单基因病
第二节 多基因病
第三节 线粒体遗传病
参考文献
第七章 疾病相关基因鉴定与基因诊断
第一节 基因诊断概述
第二节 基因诊断的一般原则和基本方法
第三节 基因诊断在遗传病中的应用
第四节 基因诊断在恶性肿瘤中的应用
第五节 基因诊断在感染性疾病中的应用
参考文献
第八章 恶性肿瘤的分子遗传学基础及其医学意义
第一节 肿瘤/恶性肿瘤概述
第二节 恶性肿瘤的细胞分子遗传学基础
第三节 细胞分子遗传学方法与恶性肿瘤的诊断
第四节 细胞分子遗传学研究进展与恶性肿瘤的治疗
参考文献
第九章 法医分子遗传学
第一节 法医遗传学概述
第二节 法医分子遗传标记
第三节 法医学分子遗传技术
参考文献
第十章 基因组稳定性与健康
第一节 环境基因组计划与环境基因组学
第二节 营养遗传学和营养基因组学
第三节 端粒与基因组稳定
参考文献
第十一章 公共健康与个体基因组学——借助营养-生活方式-环境与基因的互作特性促进基因组健康
第一节 暴露组、营养组和基因组的多样性
第二节 公共健康基因组学、营养遗传学和营养基因组学
第三节 DNA损伤防范所需营养参考值
第四节 整合营养与生活方式、理化环境和心理社会环境对基因组影响的综合分析方法
第五节 讨论
参考文献
第十二章 遗传药理学与药物基因组学
第一节 遗传药理学和药物基因组学的基本概念
第二节 药物基因组学和差异化新药研究
第三节 遗传药理学与个体化用药
参考文献
第十三章 基因治疗概论
第一节 基因治疗的一般概念
第二节 基因治疗的历史事件和基本原则
第三节 基因治疗的理论与技术基础
第四节 基因治疗的现状与范例
第五节 基因治疗展望
参考文献