**章 医学科学总论
　　**节 医学的战略地位
　　一、医学的定义、特点及资助范围
　　医学是一门以关注人民健康为目的、研究预防及诊治身心疾病的系统学科，旨在揭示人类生命的本质，认识身心疾病的罹患风险、发生机理和发展规律，形成预防、诊断和治疗疾病以及消除或减少疾病痛苦的策略与技术，从而达到增进人类健康、延长寿命、提高生活质量的目的。
　　医学是*古老、*活跃、*实用、范围*宽泛的学科门类之一。医学兼具自然和社会双重属性，其研究对象是人，覆盖全人群和全生命周期，不仅需要关注身心疾病阶段化和个体差异化特点，还需符合伦理学原则，注重保护遗传资源；医学具有公益性，其研究成果服务于全人类，需要资源和信息的共享性以及结果的公开性；医学是一门实践性学科，疾病谱变化往往先于医学研究和技术的发展，医学研究和成果应用面临高风险和难预知等挑战[1]。
　　医学发展需要基础科学与临床实践的结合，需要多学科交叉与跨学科融合，更需与时俱进地整合新技术、新理念，使其不断修正、不断完善。国家自然科学基金委员会（National Natural Science Foundation of China，NSFC）医学科学研究资助范围不仅涵盖了诸多与身心健康相关的基础理论问题，也涉及医疗技术创新、成果转化与应用、医疗遗传资源保存与利用、医学大数据提取及人工智能（AI）应用、个体化精准诊疗等亟待解决的临床难题。
　　二、医学的重要性
　　1. 医学发展促进实现全民健康和推进健康中国建设
　　习近平总书记在2016年全国卫生与健康大会上强调：“没有全民健康，就没有全面小康。要把人民健康放在优先发展的战略地位。”①身心全面健康是广大人民群众的共同追求，医疗服务的内容不仅包括对身体疾病的治疗，还应涵盖人民渐趋关注的心理咨询与身心合一的健康指导。未来医学服务的场景不再仅局限于医疗场所，更需延展至人类赖以生存的社会与生态环境；未来医学领域的发展将践行全方位、全生命周期以保障人民健康，成为夯实推进健康中国建设的核心基石。
　　2. 医学研究进步推动健康产业发展
　　医药健康产业已步入全球化融合发展模式，健康产业也成为各国国民经济支柱性产业之一。随着生活水平日渐提高和人民健康意识逐渐增强，人们的健康消费观念也逐渐由疾病治疗向全方位预防保健转变，以预防医疗产品为主导的健康产业正得以高速发展。新近兴起的健身应用程序、健康可穿戴设备、生活方式的精准化与个性化策略的物理干预等正在开启健康管理新时代[2]。医学研究的进步发展是提升健康产业创新能力和国际竞争力的重要驱动力。
　　3. 医学水平提升助力国家安全和社会稳定
　　随着社会的发展，工业化、城镇化、人口老龄化、疾病谱变化、生态环境及生活方式变化等对医学水平提出了新的要求。同时，全球化浪潮下，传染性疾病的传播和蔓延更易造成严重的社会恐慌和巨大的经济损失，也给生物安全带来了前所未有的巨大挑战。提高医疗保障水平、提升社会医疗保障能力和医疗应急响应能力，是国家安全和社会稳定的重要保障。
　　第二节 医学的发展规律与发展态势
　　一、医学的发展规律
　　1. 医学对机体健康的认识经历了从宏观到微观再到宏观的发展历程，基于整体观的医疗模式是未来医学发展的新方向
　　现代医学研究经历了从器官水平向组织、细胞、亚细胞及分子水平发展的历程，人类对健康和疾病的认识越来越微观化。这一趋势使得医学研究更加深入、医学专业分科越发精细，医学技术正在大踏步地向微观层次深度拓展。但与此同时，这种追求精准精细的研究模式在很大程度上导致医学知识的碎片化、理论体系的割裂化和医疗资源的去整体化。事实上，人体是一个统一的整体，需要我们全方位、多视角、多模态整合学科内外、系统内外与环境内外的多因素互动的因果关系，甄别正常生理活动与疾病发生发展全病程之间的共性演进规律，以及疾病发病的起因特征。在此基础上，整合社会、环境与心理等宏观因素，完善医学知识体系的认知体系，实现医疗模式整体观变革是解决人类健康综合方案历史变迁与时代跨越的必由之路。
　　2. 新型信息科学技术与医疗大数据深度融合，赋能传统医疗服务模式向智慧医疗+远程服务模式的变革
　　随着信息技术的发展，新型信息科学技术与医疗大数据的深度融合成为不可逆转的大趋势。借助移动互联网技术，我们实现了医疗服务云端化，赋能了医疗信息大数据的系统保存，优化了医疗服务流程，改善了医疗服务品质。“互联网+远程会诊”医疗新模式为医疗区域服务拓展化发展、国际化延伸提供了坚实的基础和强有力的保障。新冠疫情进一步推动了远程医疗系统的构建和场景应用，现场诊疗和远程诊疗相结合将是今后医疗发展的必然趋势[3]。近年来，人工智能诊疗已快速渗透医疗健康领域。*款人工智能前列腺癌病理学诊断系统Paige Prostate已获美国食品药品监督管理局（ Food and Drug Administration，FDA）批准，用于前列腺活检切片的病理诊断；我国研发的脑疾病智能诊疗“人工智能医生小豹”和心血管领域的“人工智能医生小葛”也展现出良好的临床应用前景。人工智能的应用模式和应用场景，无疑将助力临床医生提升诊治能力和效率、提高患者的就医体验和满意度，为实现传统医疗服务模式向智慧医疗 +远程服务模式的转变提供重大契机。
　　3. 医学关注重点由以诊治疾病为主向保健、预防、诊治、康复等并重的模式转变
　　随着生命科学的飞速发展，特别是人们对健康内涵概念的认知提升，医学研究的观念与模式正悄然发生着转变，即由以往以个体疾病治疗为主转向以整体疾病预防为核心，从既往强调“治已病”向“治未病”（预防、保健）的康养观念转变；从重视研究疾病的病理状态转向重点研究个体的健康状态，尤其是聚焦个体从健康到疾病长时程因果关系的挖掘；从单纯重视生命后期转向全面重视生命全过程，特别是重视生命前期以至个体发生之前的母体及其所处的社会与生态环境。上述观念模式的转变无疑为医学研究创新模式的革命性变革厚植了坚实的理论与实践基础，具有重要的指导意义。
　　二、医学的发展态势
　　（一）医学发展面临的挑战
　　1. 医学研究任务复杂，需要医学相关多学科间的通力协作和与非医学学科间的渗透融合
　　随着医学学科发展的高度精细化，医学专科和亚专科呈现出前所未有的发展格局。综观疾病的防治研究历程，任何一项重大研究成果取得的突破都是多支在预测、预防、诊治方面具有多学科专业的团队优化组合、通力合作的结果。近年来，医学领域多学科诊疗（ multi-disciplinary treatment，MDT）模式被广为推崇，有效地促进了患者健康和医学进步。事实上，医学的发展和进步不仅离不开医学学科内部的通力协作，更离不开与非医学学科之间的交叉渗透。医学与材料、电子、信息等现代技术的跨界合作将使得医学技术不断取得新突破，为实现智能化、可视化、精准化的临床诊疗解决众多疑难问题。
　　2. 基础医学与临床医学之间脱节，基础研究成果的临床转化尚需加强
　　近年来尽管基础医学不断创新，所取得的科研成果令人骄傲，但临床经验的积累却难以为基础医学指明研究方向和科研目标。事实上，基础医学研究成果与临床疾病诊疗之间严重脱节。需打破基础医学与临床医学以及与公共卫生学之间割裂的鸿沟，真正从临床发现的问题或临床长期悬而未解的疑难问题出发，提炼出重大的、关键的科学问题，通过临床队列—信息化挖掘—实验室验证—临床队列再验证一体化的无缝衔接，把基于临床的基础研究所获得的知识成果快速转化为临床医学和公共卫生方面的疾病防治新方法、新策略。
　　3. 新发突发传染病的不可预知性给医学研究和医疗保障带来重大挑战
　　重大突发传染病是当下乃至未来人类健康的*大威胁，新发突发传染病颠覆了人类健康防御需求格局，新发病原体未知、病原体快速变异、合并症及并发症复杂等加大了新发突发传染病治疗难度，导致死亡率上升。需针对高致病性和高传染性病毒病原体，建立多层级的应急快速检测体系，着力加强病原学溯源应急能力建设，阻击传染病病原体对机体的吸附、侵入、复制和释放等环节，前瞻布局应对新发突发传染病的应急药物研发能力体系，健全协同攻关机制，提升联合攻关能力，保障人类生命安全。
　　4. 重大慢性疾病患者基数将不断扩大，慢性疾病防控形势依然严峻
　　随着人口老龄化日趋严重和工业化、城镇化进程加快，我国心脑血管疾病、癌症、慢性呼吸系统疾病、糖尿病等重大慢性疾病的患病人数、发病人数和死亡人数均不断增多，疾病负担日益沉重。重大慢性疾病具有起病隐匿、病程长、病因复杂、可逆性小等特点，加之居民健康知识知晓率偏低，吸烟、过量饮酒、缺乏锻炼、不合理膳食等不健康生活方式比较普遍，给重大慢性疾病防控带来巨大挑战。
　　（二）医学发展的机遇
　　1. 生命科学技术飞速发展，为实现精准诊疗提供良好契机
　　测序技术的飞速发展大大提高了人类认识和解析生命的能力。测序技术现已发展至第四代，即纳米孔测序法。单细胞测序技术也在不断改进完善，北京大学与哈佛大学开发的转座子插入线性扩增（ linear amplification via transposon insertion，LIANTI）技术、美国俄勒冈健康与科学大学开发的单细胞组合标记测序（single-cell combinatorial indexed sequencing，SCI-seq）技术、奥地利科学院等机构开发的 CRISPR液滴测序（CRISPR droplet sequencing，CROP-seq）技术等进一步提高了通量、保真性、基因覆盖率等技术性能。基因编辑技术大大提高了操控和改造生命的效率和准确性，已经实现点对点的编辑。获2020年诺贝尔化学奖的CRISPR基因编辑技术已被成功用于治疗β-珠蛋白生成障碍性贫血（又称β地中海贫血）和镰状细胞贫血这两种遗传性血液病。此外，基因编辑技术已初步完成疾病治疗的探索，通过修正人类胚胎中的致病点突变，证实人类生殖细胞系基因编辑的安全有效性；基于基因编辑技术的临床试验也在持续开展[4]。以上技术的进步将促进医学精准诊疗的实现。
　　2. 信息科学快速发展，共享医学大数据资源剧增，为医疗数据挖掘整合提供珍贵的海量数据
　　新一代生命组学技术水平进一步提高，为解析生命和疾病铺平道路。单细胞RNA测序技术、表观转录组测序技术、瞬时转录组测序技术、空间转录组测序技术等转录组分析技术的进步，为绘制更为精确的转录组图谱奠定基础；蛋白质组学研究已经从单纯提高覆盖率的定性研究向更加真实地描述生命过程的定量研究和空间分布研究发展；代谢组学分析技术向超灵敏、高覆盖、原位化方向发展，代谢产物成为疾病筛查的重要标志物；微生物组学是近年研究的新热点，已表征了人体微生物组的时空多样性，建立了人体微生物组与机体健康和疾病的相关性，并亟待解析其机制。与此同时，多组学交叉、多维度分析正在推动系统生物学的深入发展，以更好地理解人类疾病的致病机理 [5]。对肿瘤的研究已注重描绘肿瘤发生发展过程中肿瘤细胞及微环境中血管、免疫细胞亚群、功能状态的动态全景图谱，其中发现和确认免疫细胞的功能耗竭及免疫检查点已成为免疫组学的标志性贡献。获得的组学数据大多可以通过网络共享，极大节约了研究同行采集疾病数据的时间和资源，促进了医学研究的精深发展。
　　3. 多学科交叉合作程度日益加深，为医学研究迅猛发展提供重要支撑
　　现代医学的进步对医学研究提出了新需求。人体是非常复杂而又精密的系统，单一学科往往难以揭示其内在规律。解析人体正常和疾病状态下精细化的运行机制，需要医学、信息科学、化学、物理等多学科交叉融合。超分辨显微镜、冷冻电子显微术、新的多组学技术、人工智能技术、工程技术等的应用使得医学研究发生质的飞跃，不仅提高了疾病诊断和筛查水平，也给过去难以治疗的顽疾带来了治愈的希望。