搜索
高级检索
高级搜索
书       名 :
著       者 :
出  版  社 :
I  S  B  N:
文献来源:
出版时间 :
中国临床案例·遗传性眼病病例精解
0.00     定价 ¥ 158.00
图书来源: 浙江图书馆(由JD配书)
此书还可采购25本,持证读者免费借回家
  • 配送范围:
    浙江省内
  • ISBN:
    9787543990302
  • 出 版 社 :
    上海科学技术文献出版社
  • 出版日期:
    2024-05-01
收藏
作者简介
李杨,首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心、北京市眼科研究所基础部副主任,眼分子遗传室主任、研究员、博士生导师,首都医科大学医学学士,首都医科大学眼科硕士,北京师范大学理工学博士,曾在美国新英格兰视光学院短期学习,曾受美国海伦凯勒基金会资助,先后在美国约翰霍普金斯大学威尔墨眼科研究所(Johns Hopkins University, Wilmer Eye Institute)、克里夫兰临床中心的科尔眼科研究所(Cleveland Clinic Foundation, Cole Eve Institute)从事博士后研究。主要从事遗传性眼病致病基因染色体定位、基因克隆及基因功能分析等研究。
目前承担国家重点研发项目及国家自然科学基金面上项目。曾入选北京市卫生系统高层次卫生技术人才学科带头人。在国内率先开展了多种遗传性眼病如结晶样视网膜色素变性、Usher综合征,常染色体遗传视神经萎缩等致病基因突变分析研究,并发表相关论文多篇。率先开展了遗传性视神经萎缩等遗传性眼病的分子诊断工作。
现任中国眼科遗传联盟理事,中国医师协会眼科医师分会眼遗传病分委会副主任委员,北京医师协会葡萄膜炎与罕见病分委会副主任委员。国内多家眼科专业期刊编委或通讯编委。
展开
内容介绍
本书由多位北京同仁医院医师共同编写,展现了北京同仁医院近年来收集的典型和疑难遗传性眼病病例,包括真性小眼球、先天性白内障、视网膜色素变性、综合征型遗传性视网膜病变、遗传性黄斑病变、遗传性玻璃体视网膜脉络膜病变、病理性近视及遗传性视神经病变等。以一个个病例的方式引出每种遗传性眼病,图文并茂,从临床症状、体征、辅助检查、治疗、致病基因到发病机制对每种遗传性眼病进行系统性阐述。病例点评版块是每个病例的点睛之笔,总结了该病例的临床特点和诊疗要点,值得临床医生特别关注。此外,在每个病例最后增加了延伸阅读版块,让读者了解该疾病最新的国内外研究和治疗进展。
希望本书能够对眼科医生的诊疗工作有所裨益,通过阅读可以提高其临床思维和科研实践能力,让众多遗传性眼病患者从中受益。
展开
目录
第一章 真性小眼球
病例1 真性小眼球继发闭角型青光眼和葡萄膜渗漏综合征
病例2 真性小眼球并发渗出性视网膜脱离
病例3 真性小眼球合并白内障及闭角型青光眼
第二章 先天性白内障
病例4 常染色体显性先天性白内障-GJA3基因突变
病例5 常染色体显性先天性白内障-HSF4基因突变
病例6 常染色体显性先天性白内障-CRYBB2基因突变
病例7 常染色体显性先天性白内障-CRYGC基因突变
第三章 视网膜色素变性
病例8 常染色体显性遗传视网膜色素变性——RHO基因突变
病例9 常染色体显性遗传视网膜色素变性——TOPORS基因突变
病例10 X-连锁隐性遗传视网膜色素变性——RP2基因突变
病例11 常染色体隐性视网膜色素变性-CRB1突变
病例12 常染色体隐性视网膜色素变性-USH2A突变
病例13 常染色体隐性视网膜色素变性-PDE6A突变
第四章 综合征型遗传性视网膜病变
病例14 Usher综合征
病例15 青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症
病例16 马凡综合征
第五章 遗传性黄斑病变
病例17 Stargardt病
病例18 卵黄样黄斑营养不良
病例19 常染色体隐性卵黄样黄斑营养不良
病例20 先天性视网膜劈裂症
第六章 遗传性玻璃体视网膜脉络膜病变
病例21 Bietti结晶样视网膜变性
病例22 无脉络膜症
病例23 常染色体显性玻璃体视网膜脉络膜病变
病例24 家族性渗出性玻璃体视网膜病变
病例25 RCBTB1相关遗传性视网膜病变
第七章 病理性近视
病例26 早发型高度近视
病例27 以早发型高度近视首诊的遗传性视网膜病变
第八章 遗传性视神经病变
病例28 常染色体显性遗传性视神经萎缩
病例29 Leher遗传性视神经病变
展开
加入书架成功!
收藏图书成功!
我知道了(3)
发表书评
读者登录

请选择您读者所在的图书馆

选择图书馆
浙江图书馆
点击获取验证码
登录
没有读者证?在线办证