原著者：Giuseppe Gasparre（1979 年—），意大利博洛尼亚大学医学遗传学教授和 S. Orsola医院应用生物医学研究中心主任。Anna Maria Porcelli（1972 年—），意大利博洛尼亚大学生物化学教授。主译：曹云霞，医学博士，主任医师，二级教授，博士研究生导师。安徽医科大学妇产科学系主任，国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室主任；纪冬梅，医学博士，安徽医科大学第一附属医院妇产科副主任医师、副教授，硕士研究生导师，博士后合作导师。

生物学和线粒体相关疾病为视角，系统介绍人类线粒体基因组基础理论与研究进展的著作。全书共分四篇，回顾了线粒体 DNA 的复制、转录、翻译、维持、拟核组成、表观遗传特征和遗传与分离机制，并介绍了线粒体 DNA 的进化史、人类核内线粒体序列与线粒体 DNA 在法医学中的应用，同时概述了人类线粒体 DNA 的修复、突变发生与累积机制，突变与衰老的关系，识别线粒体变异的方法，人类线粒体 DNA 的生物信息学资源、数据库和工具，以及线粒体 DNA 突变功能研究的方法和模型，最后讨论了线粒体 DNA 大片段缺失和点突变相关疾病、线粒体 DNA 基因表达的核遗传障碍、线粒体 DNA 的维持、癌症中的线粒体 DNA 突变、用于线粒体DNA 编辑的 MitoTALEN、靶向线粒体的锌指核酸酶和哺乳动物细胞间线粒体运动等。本书内容丰富，图文并茂，汇集了目前人类线粒体基因组与线粒体疾病相关领域的最新研究成果，对从事线粒体基因组研究的临床医生及研究人员有很大参考价值。

第一篇 人类线粒体 DNA 的生物学

第 1 章 线粒体 DNA 的复制、维持与拟核的组成

第 2 章 人类线粒体的转录和翻译

第 3 章 线粒体 DNA 的表观遗传特征

第 4 章 线粒体 DNA 的遗传与分离

第二篇 线粒体 DNA 的进化与发展

第 5 章 单倍体和人类线粒体DNA的进化史

第 6 章 人类核内线粒体序列

第 7 章 线粒体 DNA 在法医学中的应用

第三篇  线粒体 DNA 突变

第 8 章 人类线粒体 DNA 修复

第 9 章 线粒体 DNA 突变的发生及累积机制

第 10 章 线粒体 DNA 突变与衰老

第 11 章 识别线粒体 DNA 变异的方法 

第 12 章 人类线粒体 DNA 的生物信息学资源、数据库和工具

第 13 章 关于线粒体 DNA 突变功能的方法和模型的研究

第四篇  线粒体 DNA 决定的疾病和治疗

第 14 章 线粒体 DNA 大片段缺失和点突变相关的疾病

第 15 章 线粒体 DNA 基因表达的核遗传障碍

第 16 章 线粒体 DNA 的维持：疾病和治疗

第 17 章 癌症中的线粒体 DNA 突变

第 18 章 用于线粒体 DNA 编辑的靶向线粒体转录激活因子样效应核酸内切酶

第 19 章 靶向线粒体的锌指核酸酶

第 20 章 哺乳动物细胞间线粒体运动：新出现的生理现象