你问我答
罕见病定义
什么是罕见病？罕见病的定义或范畴是什么？
全球和我国罕见病流行病学的情况如何？罕见病在我国的分布如何？
罕见病大致分为哪些类型？
罕见病的主要发病原因是什么？
罕见病给患者、患者家庭、医疗系统、社会带来了什么影响？
罕见病检测
以数种罕见病为例，它们是如何被诊断出来的？
罕见病诊断的难度有哪些？
在罕见病诊断中，生物标记物发挥什么作用？
什么是分子遗传学？什么是分子诊断技术、基因
测序技术及组学技术？它们在罕见病诊断中发挥什么作用？
与传统基因检测技术相比，二代测序技术和三代测序技术各有哪些优势和特点？
有哪些辅助罕见病诊断的新技术？
罕见病治疗
目前罕见病的常用治疗药物有哪些？
全球罕见病药物研发情况呈现何种态势，有哪些特点？
我国已有的罕见病药物有哪些？在药物可及性方面的情况如何？
什么是基因治疗？
罕见病基因治疗有哪些发展趋势？
细胞治疗和基因治疗如何在罕见病的治疗中发挥作用？
罕见病药物临床试验特点
为什么要开展罕见病新药临床试验？
罕见病药物研发与常见病相比，有哪些特殊性？
罕见病药物获批适应症前，需要经历哪些临床试验阶段？
在罕见病药物研发立项以后，如何制定临床开发计划？
在0～I期探索性试验阶段，如何考虑受试人群？
罕见病试验药物的起始剂量如何选择？
罕见病试验药物如何确定推荐剂量？
罕见病药物的初步有效性在什么时候考察？有哪些指标确定初步有效性？
在关键临床试验阶段，罕见病药物临床试验终点如何选择？
罕见病通常发病率低，如何确定研究样本量？如何招募精准的受试者？
罕见病药物临床试验中，如何评估安全性？如何降低风险？
罕见病患者数量很少，是否需要开展随机对照试验？
罕见病如果没有已有的标准治疗，对照药如何选择？
如何利用真实世界证据作为辅助开展罕见病药物临床研究加快上市？
目前罕见病药物临床试验在中国临床试验登记平台的情况如何？主要涉及的疾病类型及开展临床试验的机构有哪些？
罕见病药物临床试验审评审批
罕见病新药审评审批有哪些新政策及措施？
2022年、2023年出台了多个以患者为中心的技术指导原则，如何与罕见病药物研发相结合？
儿童罕见病临床试验特点
儿童罕见病有哪些？儿童罕见病的特点是什么？
儿童罕见病已有的治疗手段和药物有哪些？
儿童罕见病药物研发的现状和挑战有哪些？
我国儿童罕见病药物研发未来的发展趋势有哪些？
儿童为什么要参与药物临床试验？重要性有哪些？
儿童参加药物临床试验有哪些风险和获益？
儿童参加药物临床试验的风险有多大？
在参加儿童罕见病药物临床试验过程中，儿童和家长需要注意什么？
儿童是否有知情同意权？
儿童如果不想参加临床试验或者中途想退出，如何做？
参加临床试验
罕见病患者可以通过哪些渠道寻找罕见病临床试
验？在此过程中需要注意哪些因素？
罕见病患者如何选择报名参加受试者的筛选？
如何成功加入罕见病药物临床试验？
临床研究机构如何精准找到相应的患者参与临床试验？
罕见病去中心化药物临床试验
什么是去中心化临床试验？
在传统的临床试验发展了上百年之后，为什么会出现DCT？
在应用场景和发挥的相关作用上，DCT与当前临床试验主要有什么区别？
为了更好开展DCT，在受试者远程招募、电子知情同意、远程访视、远程评估、电子支付等方面有哪些新的技术手段？
受试者如想参加DCT，需要做哪些事情？
在DCT过程中，患者和患者组织如何发挥作用？
在罕见病药物临床试验领域开展DCT有哪些必要性、特殊性及重要意义？
研究者故事
丁洁教授：毕生致力于Alport综合征医学研究
杜启峻教授：从香港到内地，识骨寻因，助“罕”为乐
刘丽教授：愿为罕见病受试者带来希望和温暖
卢水华教授：结核专家心系罕见病研究
林进教授：展望罕见风湿疾病领域新药研发
谭先杰教授：科普力量，让“罕见”被“看见”
王建设教授：儿童罕见胆汁淤积症新药研究的突破方向
邹和建教授：硬皮病新药靶点百花齐放
赵重波教授：秉持以患者为中心理念，深化临床研究人文关怀
张蕊教授：LCH和HLH未来临床研究之路
受试者故事
渐冻症斗士蔡磊：人固有一死，或重于泰山
我很“软”，但妈妈说我很坚强
一名白塞病患者参与临床试验的勇敢之旅
满满的海南博鳌同情用药之旅
哪怕是微光，也是DMD孩子的希望
牛牛，永不分离的爱
如果能用上一次拉罗尼酶，我将终生无憾
再来一次，我将毫不犹豫地继续参加临床试验
一位小胖威利综合征患者的挑战和希望
一个结节性硬化症小战士的挑战和希望
患者组织和研发者故事
黄如方：蔻德罕见病
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