本书是“中国孤独症教育康复行业发展状况报告”系列图书的第五本。全书共有十章，分别从孤独症谱系障碍的界定、诊断、发生率和最新研究进展；女性孤独症谱系障碍；孤独症儿童的语言发展及语言干预治疗；我国孤独症儿童的教育康复干预理论和方法；音乐治疗与我国孤独症儿童的教育与康复；孤独症行业影响力评价报告，孤独症教育康复行业发展状况和司法体系建设等方面予以了详细的介绍
。报告由五彩鹿孤独症研究院基于2021—2022年来自全国29省份的47个单位的自编问卷调查和各个机构提供的相关资料编创。书稿的目的是：对于孤独症谱系障碍群体，我们需要通过多种途径增强公众的认知，推广知识教育与普及，构建良好的社会融合环境，提供全生命周期的有效的个体化教育和生物医学干预，使他们得到公平的机会，有尊严地生活。
第一章 孤独症谱系障碍的界定和诊断
◎李斐 徐明玉 章玲丽 任泰
孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍，大多起病于儿童早期，持续终身，需要全生命周期的支持。近年来，孤独症谱系障碍发病率呈上升趋势，在全球的发病率为 1%~2%（Baxter et al.，2015）。美国疾病控制与预防中心（Centers for Disease Control and Prevention，CDC）2022 年统计，美国每36 名8 岁儿童中就有1 名孤独症谱系障碍患儿（Maenner，2023）。我国孤独症儿童占精神残疾患儿的36.9%，是导致儿童精神残疾的重要原因之一（卫生部等，2019）。
第一节 孤独症谱系障碍的历史发展和演变
1943 年， 美国约翰• 霍普金斯大学儿童精神科医生里奥• 坎纳（Leo Kanner）发表了孤独症研究史上里程碑式的论文——《情感交流的自闭性障碍》（Autistic Disturbances of Affective Contact ），文中首次以“早期婴儿孤独症”（Early Infantile Autism）为病名报道了11 名行为表现特别的儿童。他们的共同特征是：①缺乏与他人的情感接触；②对生活的同一性有着近乎强迫性的执着；③没有语言或只有一些没有沟通意义的声音；④良好的机械记忆能力和视觉空间能力；⑤聪明机敏且外貌具有吸引力；⑥幼儿期发病。坎纳医生对孤独症的精确描述正式开启了全球对孤独症的研究时代，他总结的临床症状至今仍部分保留在全世界各类诊断标准中。1944 年，奥地利儿童精神科医生汉斯•阿斯伯格（Hans Asperger）在《儿童孤独性精神病》（Autistic Psychopathy in Childhood ）一文中也描述了4 名男孩，他们存在社会交往困难，缺乏情绪理解能力，兴趣狭隘并且表现出特定重复动作，但无语言及认知发展异常。阿斯伯格医生将其称为“自闭性精神病”（Autistic Psychopathy），这一病症在1981 年被英国医生洛娜•温（Lorna Wing）命名为“阿斯伯格综合征”（Asperger Syndrome，AS）。继坎纳医生之后，美国、欧洲也报道了有类似特点的病例。但当时的诊断概念混乱，采用的诊断术语有“边缘状态精神病”“婴儿精神病”“共生性精神病”“儿童精神分裂症”“儿童精神分裂性障碍”等。
1952 年，美国精神医学学会（American Psychiatric Association，APA）出版的《精神疾病诊断与统计手册（第1 版）》（Diagnostic and Statistical Manualof Mental Disorders ，DSM-I ），将孤独症（Autism）视为儿童型精神分裂症反应的主要表现。1968 年，《精神疾病诊断与统计手册（第2 版）》（DSM- Ⅱ ）出版，其中也没有专门提及“Autism”，只是在“精神分裂症，儿童型”类别下有描述。该类别面向在青春期之前出现精神分裂症状的病例。症状可能表现为：孤独的（autistic）、非典型和退缩的行为，总体不平衡、重度不成熟和发展不充分。这些发育缺陷可能导致精神发育迟滞，也应得到诊断。20 世纪四五十年代，心理学的精神分析理论在西方盛行，人们认为人类几乎所有的心理和精神问题都来自童年的心理创伤，所以当时学界认为孤独症是一种情感性的而非躯体性的障碍，父母的抚养方式导致了该疾病的发生，从而诞生了荒唐的“冰箱妈妈”理论。虽然现在这种说法已经被摒弃，但在很长时间内扭曲了公众对孤独症的认识，造成了孤独症研究的方向性错误，给很多孤独症家庭造成了不可挽回的伤害。1964 年，美国心理学家伯纳德•伦姆兰（Bernard Rimland）出版了《婴儿自闭症：其症状和对行为神经理论的影响》一书，第一次对“冰箱妈妈”的观点进行了驳斥，强调孤独症存在生物学基础，是先天性的脑功能发育障碍，不是养育环境导致的心理疾病。1968 年，英国儿童精神病学家迈克尔•拉特（Michael Rutter）审慎地分析了当时积累的资料后，提出了婴儿孤独症的定义及其4 个基本特点（Rutter， 1968）：①缺乏社会化的兴趣和反应；②言语损害，从缺乏言语到独特的语言方式、怪异的行为；③从刻
板行为和局限的游戏方式到较复杂的仪式行为及强迫行为；④早发性，30 月龄前起病。1978 年，美国儿童及成人孤独症学会顾问进修医生委员会提出了孤独症的定义：① 30 个月前起病；②发育速度和顺序异常；③对任何一种感觉刺激的反应异常；④语言认知及非语言性交流异常；⑤与人、物和事的联系异常。该定义与坎纳（Kanner）及拉特（Rutter）的定义，为《国际疾病分类》和《精神疾病诊断和统计手册》等诊断标准打下了基础（秦志宏、张庆，1996）。20 世纪70 年代后期及80年代初，随着临床精神病学和病因学研究的发展，以及运用行为心理学的方法对孤独症进行治疗教育所带来的显著效果的影响，孤独症的诊断标准发生了巨大变化。1980 年，《精神疾病诊断与统计手册（第3 版）》（DSM- Ⅲ）首次将“幼儿孤独症”（Infantile Autism）作为一种单独的疾病，归类于新创立的“广泛性发育障碍”（Pervasive Developmental Disorders，PDD）范畴中，明确了其与精神分裂症的区别，并提出了操作性的诊断标准：①起病于30 个月以内；②广泛缺乏对他人的反应；③语言发展方面有重大缺陷；④如果有语言，则具有特殊形式，如即刻或延迟的回声语言、隐喻性语言、人称代词使用错乱；⑤在各种情景中反应异常，如抗拒变化、对某些事物的特殊兴趣与依恋等；⑥无幻觉、妄想、联想松弛、思维不连贯等精神分裂症的特征。1987 年，《精神疾病诊断与统计手册（第3 版）修订版》（DSM- Ⅲ -R）将“幼儿孤独症”改为“孤独症”（Autistic Disorder，AD），明确了其三大核心症状：①社会交往的障碍；②言语与非言语的交流及想象性游戏方面的障碍；③显著局限化、重复性的活动和兴趣。规定孤独症的诊断必须同时满足上述三方面的缺陷（共16条诊断标准，必须满足其中8 条），并将起病年龄确定为3 岁之前。阿斯伯格综合征（AS）首次出现在 DSM 系统的孤独症诊断标准之中，设置了一个新的诊断类别“未
分类的广泛性发育障碍”（Pervasive Developmental Disorder-Not Otherwise Specified，PDD-NOS）。
1994 年的《精神疾病诊断与统计手册（第4 版）》（DSM-IV ）及2000 年修订的《精神疾病诊断与统计手册（第4 版）修订版》（DSM-IV-TR ）同样沿用了三大核心症状的诊断标准，并将雷特综合征（Rett Syndrome）、阿斯伯格综合征及儿童期瓦解性障碍（Childhood Disintegrative Disorder，CDD）从PDD-NOS中分离出来，与孤独症一起并列归属于广泛性发育障碍。《精神疾病诊断与统计手册（第4 版）修订版》中的孤独症诊断标准，在近20 年的时间里几乎指导着全世界的孤独症临床诊断、干预及相关研究。无论是孤独症的临床诊断工具，还是各类语言发展、行为矫正及社会能力发展干预计划均是以三大核心症状为基本出发点。2007 年12 月联合国大会通过决议，从2008 年起，将每年的4 月2 日定为“世界孤独症关注日”，以提高人们对孤独症和相关研究与诊断以及孤独症患者的关注。
2013 年，《精神疾病诊断与统计手册（第5 版）》（DSM-V ）出版，采用了“谱系”（spectrum）的理念，使用了“孤独症谱系障碍”的名称，即认为孤独症谱系障碍是一种有各种相似症状，且症状程度不同的疾病。《精神疾病诊断与统计手册（第5 版）》将孤独症谱系障碍定义为单一的分类（as a single category），有两大核心症状：①持续的交互式社会沟通及社会交往损害；②限制性的、重复的行为模式。起病年龄扩展至儿童发育早期，要求诊断须具体列明是否伴有智力障碍、语言损害，或是否与医学或遗传性疾病相关。孤独症谱系障碍的诊断标准，在近一个世纪的时间里从无到有，经历了几次重大变革，体现了我们对孤独症谱系障碍认识的演变过程。从80 年前没有人知道孤独症这种疾病，到现在我们会见到许多与孤独症谱系障碍相关的各种研究和宣传，从被社会孤立误解，到如今公开呼吁并为这个群体努力争取权益，制定各种政策，人们对孤独症的诊断和接纳发生了深刻的转变。我国孤独症的诊断和研究起步较晚，1982 年，南京儿童心理卫生研究所的陶国泰教授发表了题为《婴儿孤独症的诊断和归属问题》的论文，其中报道了4 例儿童被确诊患上孤独症，这是中国内地最早发现并确诊的孤独症儿童案例。1984—1986 年，南京儿童心理卫生研究中心共收治了12 名孤独症儿童。1987 年，陶国泰教授在美国《孤独症与发展障碍》（Journal of Autism and Developmental Disorders ）学术杂志上发表了题为《中国婴儿孤独症》的研究报告。报告中提及，由于当时国内对孤独症了解较少，并且绝大多数儿科、神经科和精神科医生没有接受过儿童精神医学方面的专业训练，这些孤独症患儿被误诊为智力落后、多动症、精神分裂症，甚至散发性脑炎等。1990 年，北京大学精神卫生研究所杨晓玲教授等分析了自1986 年6 月以来该门诊确诊的30例孤独症案例。这一时期，我国在孤独症方面的研究力量非常薄弱，主要是医学领域在进行摸索研究，并且集中在大城市的精神卫生机构。公开发表的与孤独症相关的学术论文非常少，孤独症相关的专业书籍也鲜见出版，孤独症方面的科普读物更是少见。2009 年，全国残疾人康复工作办公室发布《孤独症儿童发展评估表( 试行)》。该评估表主要适用于评估机构内康复的0~6 岁孤独症儿童，为机构康复训练孤独症儿童提供了评估标准，也为康复计划的制订以及评估康复效果提供了参照。2010 年卫生部出台《儿童孤独症诊疗康复指南》，详细规定了孤独症儿童的诊断、干预与康复方法以及诊疗康复流程，在诊断工具和评估方面提供了比较标准化的量表。除此之外，还指出了孤独症儿童的干预治疗要“教育干预为主，药物治疗为辅”，“家庭参与”也是教育干预原则之一（于松梅，2017）。经过40 余年的发展，我国孤独症研究在各方面都取得了巨大的进步，在基因研究、神经影像机制、地区化差异以及本土化干预方面均有大量的研究报道。
近年来有学者倡导神经多样性的理论，神经多样性由澳大利亚社会科学家、孤独症患者朱迪•辛格（Judy Singer）于1998 年首次提出，提出孤独症症状相对于正常神经发育仅仅是如同左撇子一样的一种表型，是神经多样性的一种，而不是一种“异常”。这一观点在孤独症群体中得到认可，并以此为基础提出了反孤独症歧视的观点，进一步提出这一谱系应称为“孤独症谱系状况（autism spectrum conditions）”，而非“障碍”，这宣告神经多样性作为一个倡导运动的开始。2015 年，史蒂夫•西尔贝曼（Steve Silberman）出版了他的著作《神经部落：孤独症的遗产和神经多元化的未来》（Neurotribes——The Legacy of Autism and the Future of Neurodiversity ），进一步推动了神经多样性的发展。神经多样性的提出，让公众认识到：孤独症人士有他们自己的优势。神经多样性倡导以个体差异为基础的支持和干预方法，而不是采用通用性的治疗方案。考虑到每个孤独症患者的独特特点，需制订个性化的教育和治疗计划。提倡社会更加包容，尊重和理解神经多样性，包括孤独症。消除对孤独症的刻板印象，鼓励社会更加关注个体的长处和独特之处。神经多样性的理论强调个体间的正常差异，有助于更全面地理解和支持孤独症患者，推动社会创造更为包容和支持的环境，对于防止对孤独症人士的歧视、霸凌和污名化，对于建设一个尊重、接纳和包容的世界，以及认识孤独症人士本身的社会价值有着重要的意义。
2023 年第十六届“世界孤独症关注日”，其主题是：“关爱孤独症儿童，关注与支持孤独症人士的照顾者和专业工作者。”
第一章 孤独症谱系障碍的界定及诊断
第一节 孤独症谱系障碍的历史发展和演变
第二节 孤独症谱系障碍的核心症状
第三节 孤独症谱系障碍的诊断标准
第四节 孤独症谱系障碍的药物治疗简介
第二章 解读女性孤独症谱系障碍
第一节 患病率
第二节 临床表现
第三节 共患病
第四节 孤独症性别差异的影响因素
第五节 成年女性孤独症谱系障碍人士
第三章 孤独症谱系障碍发生率和研究进展
第一节 国内外孤独症的发生率
第二节 阿斯伯格综合征诊疗进展
第三节 孤独症谱系障碍的非药物干预
第四节 孤独症谱系障碍的磁共振成像研究进展
第五节 孤独症谱系障碍的遗传学研究进展
第六节 基于全科理念促进儿童孤独症的社区与家庭干预
第四章 孤独症儿童的语言发展及语言干预治疗
第一节 儿童的语言习得
第二节 孤独症儿童的语言发展
第三节 国内孤独症儿童语言发展干预研究
结 语
第五章 我国孤独症儿童的教育康复干预理论和方法
第一节 基于主题教学模式的学前孤独症儿童综合干预
第二节 孤独症儿童幼小衔接综合性教育干预课程介绍——以五彩鹿为例
第三节 应用行为分析结合家庭培训在孤独症儿童中的应用
第四节 扩大与替代沟通
第五节 孤独症儿童的社交游戏教学
第六节 通过数字技术突破行业瓶颈——康复机构视角
第六章 音乐治疗与我国孤独症儿童的教育与康复
第一节 音乐与音乐治疗
第二节 音乐治疗分类
第三节 中国音乐治疗发展状况
第四节 我国孤独症儿童的音乐教育和音乐治疗
第五节 “声生解码音乐治疗模式”
结 语
附 录 “声生解码”模式的特点和学员反馈
第七章 孤独症行业影响力评价报告
第一节 综述篇——孤独症行业发展40 年，突破与改变
第二节 家庭篇——家庭支持是为孤独症群体服务的永久性课题
第三节 机构篇——为孤独症群体撑起专业的伞
第四节 行业篇——构建行业良性发展生态，共同照亮孤独症群体
总 结
