分子诊断技术已经成为目前国内外临床核酸分子标志物分析领域的主流技术，本书系统介绍了疾病相关核酸分子标志物的检测分析技术及其临床应用。全书分为四篇：第一篇分子诊断概述与基础；第二篇分子诊断技术，主要包括核酸扩增技术、核酸分子杂交技术、基因测序技术、飞行时间核酸质谱检测技术和分子诊断POCT技术等当下分子诊断领域的常规技术和前沿技术；第三篇分子诊断技术的临床应用，主要介绍了感染性疾病、遗传性疾病、肿瘤、药物相关基因的分子诊断，产前筛查与产前诊断，新生儿遗传性疾病的筛查，移植配型、法医学领域的分子诊断和特殊领域分子诊断的临床应用与进展；第四篇分子诊断技术的质量管理及问题应对。 本书内容系统、实用，可供临床检验人员、诊断产品研发人员及行业监管人员和临床医生等参考。

第一篇 分子诊断概述与基础
第一章 分子诊断概述
第一节 分子诊断技术的过去、现在和未来
第二节 分子诊断技术的临床应用及发展趋势
第三节 分子诊断产业的发展概况与前景展望
第二章 分子诊断基础——基因、基因组和核酸分子标志物
第一节 基因及基因组概述
第二节 核酸分子标志物
第三节 人类基因组学发展促进分子诊断技术进展及临床应用
第二篇 分子诊断技术
第三章 分子诊断标本的采集和处理
第一节 标本采集
第二节 标本的运送与保存
第三节 标本的预处理
第四章 核酸分离及纯化技术
第一节 核酸分离及纯化
第二节 DNA分离、纯化、鉴定和保存
第三节 RNA分离、纯化、鉴定和保存
第四节 特殊项目核酸分离及纯化
第五节 核酸释放剂与多样本混采、混提技术
第五章 核酸扩增技术
第一节 PCR技术
第二节 实时荧光定量PCR技术
第三节 数字PCR技术
第四节 核酸等温扩增技术
第六章 核酸分子杂交技术
第一节 概述
第二节 荧光原位杂交技术
第三节 膜条反向斑点杂交技术
第四节 基因芯片杂交技术
第五节 液态芯片核酸检测技术
第六节 荧光分子条形码多重核酸定量技术
第七章 基因测序技术
第一节 概述
第二节 Sanger测序技术
第三节 高通量测序技术
第四节 单分子测序技术
第五节 基因测序技术发展现状及前景展望
第八章 飞行时间核酸质谱检测技术
第一节 概述
第二节 飞行时间核酸质谱技术检测单核苷酸多态性
第三节 飞行时间核酸质谱技术对DNA甲基化的检测
第九章 分子诊断POCT技术
第一节 概述
第二节 分子诊断POCT技术平台
第三节 分子诊断POCT产品在临床实践中的应用
第四节 分子诊断POCT产品发展现状及前景展望
第十章 生物信息数据库在分子诊断中的应用
第一节 常用生物信息数据库
第二节 生物信息学数据库的使用简介
第三节 生物信息数据库在分子诊断中的应用
第三篇 分子诊断技术的临床应用
第十一章 感染性疾病的分子诊断
第一节 感染性疾病概述
第二节 感染性疾病的分子诊断策略与技术
第三节 常见病毒的分子诊断
第四节 常见细菌的分子诊断
第五节 常见真菌的分子诊断
第六节 其他病原体的分子诊断
第七节 病原体的高通量测序
第八节 感染性病原体分子诊断的发展现状与前景展望
第九节 案例分析
第十节 规范报告格式与结果分析
第十二章 遗传性疾病的分子诊断
第一节 遗传性疾病概述
第二节 常见遗传性疾病的分子诊断
第三节 遗传性疾病分子诊断的发展现状与前景展望
第四节 案例分析
第五节 规范报告格式与结果分析
第十三章 肿瘤的分子诊断
第一节 遗传性肿瘤的分子筛查
第二节 肿瘤感染病原体的分子检测
第三节 实体瘤、血液系统等其他肿瘤的分子标志物
第四节 肿瘤药物靶点筛查和疗效监测分子标志物
第五节 肿瘤的分子分型
第六节 肿瘤分子诊断的发展现状与前景展望
第七节 案例分析
第八节 规范报告格式与结果分析
第十四章 药物相关基因的分子诊断
第一节 药物相关基因概述
第二节 常见药物相关基因的分子诊断
第三节 案例分析
第十五章 产前筛查与产前诊断
第一节 产前筛查与产前诊断概述
第二节 遗传性疾病的产前筛查与产前诊断
第三节 产前筛查与产前诊断的遗传咨询
第四节 案例分析
第五节 规范报告格式与结果分析
第十六章 新生儿遗传性疾病的筛查
第一节 新生儿遗传性疾病的筛查概述
第二节 我国政策规定进行新生儿筛查的遗传性疾病
第三节 其他常见遗传性疾病及遗传代谢性疾病的筛查
第四节 新生儿遗传性疾病基因筛查的遗传咨询与随访
第五节 新生儿遗传性疾病筛查的发展现状与前景展望
第六节 案例分析与新生儿基因筛查规范报告及解读
第十七章 移植配型的分子诊断
第一节 移植配型概述
第二节 移植配型HLA抗原的分子分型
第三节 器官移植的分子诊断
第四节 案例分析
第十八章 法医学领域的分子诊断
第一节 法医学领域的分子诊断概述
第二节 法医学领域分子诊断技术的应用
第三节 法医学领域分子诊断的发展现状与前景展望
第十九章 分子诊断在其他领域的应用及进展
第一节 分子诊断在复杂性疾病与多基因风险评分中的应用
第二节 转录后调控在疾病诊治中的应用
第三节 分子诊断在肠道微生物组学中的应用
第四篇 分子诊断技术的质量管理及问题应对
第二十章 分子诊断产品的质量控制
第一节 分子诊断产品的性能评价
第二