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文献来源:
出版时间 :
线粒体遗传病诊疗
0.00     定价 ¥ 80.00
图书来源: 浙江图书馆(由浙江新华配书)
此书还可采购25本,持证读者免费借回家
  • 配送范围:
    浙江省内
  • ISBN:
    9787565928734
  • 作      者:
    编者:商微|责编:陶佳琦
  • 出 版 社 :
    北京大学医学出版社
  • 出版日期:
    2024-01-01
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作者简介
  商微,中国人民解放军总医院妇产医学部学部副主任,教授,博士生导师,主任医师,出生缺陷防控关键技术国家工程实验室副主任,基因编辑与遗传学军事应用基础实验室副主任,中国康复医学会生殖健康专业委员会候任主任委员,中华医学会生殖医学分会委员,北京医学会生殖专委会常委,中华人民共和国科学技术部、中华人民共和国国家卫生健康委员会、国家药品监督管理局、北京市科学技术委员会等专家库成员。长期致力于突破性新技术及其临床转化工作,创卵巢早衰、卵巢功能减退促排方案及保胎方案,成立中国“卵巢功能减退门诊”,同时专注线粒体遗传病的预防及辅助生殖技术的创新研究,发明单细胞检测线粒体拷贝数新方法,是我国核质置换技术临床转化责任专家。发表的核质置换技术安全性研究被Nature news报道,首次绘制人类纺锤体核移植后重建胚胎的遗传学及表观遗传学图谱,建立国际“线粒体遗传病知识库”并获知识产权局知识产权,在业内有较高影响力。主持和承担多项国家重点研发计划课题及省部级课题,获省部级奖多项。
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内容介绍
本书从线粒体的正常结构开始阐述,对线粒体病的诊断、人常见线粒体遗传病的诊疗和线粒体功能障碍与相关疾病进行了分别论述。在此基础上,本书更加注重线粒体遗传病阻断治疗研究的全新进展,着眼于生育与线粒体、核质置换技术及其安全性以及线粒体基因编辑及突变模型构建等前沿问题,将最新研究成果呈现给读者。 本书实用性强,可供儿科、神经内科、妇产科、生殖医学专业医师及从事线粒体研究的科研工作者和医学生阅读参考。
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目录
第一章 正常人的线粒体
第一节 线粒体结构与功能
第二节 线粒体遗传学

第二章 线粒体病的诊断

第三章 人常见线粒体遗传病
第一节 亚急性坏死性脑脊髓病
第二节 肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征
第三节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作
第四节 莱伯遗传性视神经病变
第五节 线粒体DNA耗竭综合征
第六节 线粒体神经胃肠型脑肌病
第七节 巴思综合征
第八节 卡恩斯一塞尔综合征
第九节 慢性进行性眼外肌麻痹
第十节 Pearson综合征
第十一节 阿尔珀斯病
第十二节 NAPR综合征
第十三节 其他线粒体相关综合征

第四章 线粒体融合与分裂
第一节 线粒体融合
第二节 线粒体分裂
第三节 线粒体融合与动力蛋白超家族的结构关系
第四节 线粒体与其他细胞器间的相互作用
第五节 细胞活动中的线粒体动力学
第六节 线粒体融合与疾病
第七节 线粒体分裂与疾病

第五章 线粒体功能障碍与相关疾病
第一节 阿尔茨海默病
第二节 帕金森病
第三节 年龄相关性黄斑变性
第四节 糖尿病
第五节 缺血性脑卒中
第六节 线粒体DNA突变相关耳聋

第六章 生育与线粒体
第一节 女性卵巢功能与线粒体
第二节 精子线粒体与男性生育
第三节 线粒体病的遗传咨询
……

第七章 线粒体遗传病的阻断治疗
第八章 非人灵长类动物核质置换技术及未来展望
第九章 线粒体基因编辑及突变模型构建
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