第一章 总论
第一节 遗传代谢病分类和发病机制
第二节 遗传咨询及产前诊断
第三节 新生儿遗传性代谢病的筛查
第四节 新生儿遗传性代谢病的诊断和鉴别诊断
第五节 新生儿遗传性代谢病的处理
第二章 氨基酸代谢病
第一节 苯丙酮尿症
第二节 四氢生物蝶呤缺乏症
第三节 尿黑酸尿症
第四节 白化病
第五节 枫糖尿症
第六节 酪氨酸血症
第七节 同型半胱氨酸尿症
第八节 高甲硫氨酸血症
第九节 非酮性高甘氨酸血症
第十节 其他氨基酸代谢病
第三章 尿素循环障碍
第一节 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
第二节 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
第三节 瓜氨酸血症Ⅰ型/Ⅱ型
第四节 精氨酰琥珀酸尿症
第五节 精氨酸血症
第六节 高鸟氨酸血症
第七节 鸟氨酸转位酶缺陷症
第四章 有机酸代谢病
第一节 有机酸血（尿）症
第二节 甲基丙二酸血症
第三节 丙酸血症
第四节 异戊酸血症
第五节 戊二酸血症Ⅰ型
第六节 多种羧化酶缺乏症
第七节 3-甲基巴豆酰辅酶羧化酶缺乏症
第八节 3-甲基戊二酰辅酶A水解酶缺乏症
第九节 3-羟基-3甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症
第十节 丙二酸血症
第五章 脂肪酸β氧化障碍
第一节 原发性和继发性肉碱缺乏症
第二节 肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症
第三节 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
第四节 肉碱-酰基肉碱转移酶缺乏症
第五节 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第六节 短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第七节 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第八节 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第九节 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第十节 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第十一节 β酮硫解酶缺乏症
第十二节 线粒体三功能蛋白缺乏症
第六章 碳水化合物代谢病
第一节 糖原贮积病
第二节 半乳糖血症
第三节 遗传性果糖不耐受症
第四节 先天性乳糖酶缺陷症
第五节 先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺陷症
第六节 葡萄糖/半乳糖吸收不良症
第七节 丙酮酸羧化酶缺陷症
第七章 线粒体病
第一节 概述
第二节 线粒体肌病
第三节 线粒体脑肌病
第四节 Leigh综合征
第五节 婴儿进行性脑灰质营养不良
第六节 其他线粒体病
第八章 溶酶体贮积症
第一节 黏多糖贮积症
第二节 戈谢病
第三节 尼曼-皮克病
第四节 脑白质营养不良
第五节 GM1神经节苷脂贮积症
第六节 GM2神经节苷脂贮积症变异型B
第七节 法布里病
第八节 GM2神经节苷脂沉积病O型
第九节 Danon病
第十节 多种硫酸酯酶缺乏症
第十一节 溶酶体酸性酯酶缺乏症
第十二节 神经元蜡样质脂褐素沉积症
第十三节 其他溶酶体病
第九章 过氧化物酶体病
第一节 脑肝肾综合征
第二节 肾上腺脑白质营养不良
第三节 植烷酸贮积症
第四节 亚历山大病
第五节 卡拿弯病
第十章 类固醇及脂代谢病
第一节 21-羟化酶缺乏症
第二节 11β-羟化酶缺乏症
第三节 17α-羟化酶缺陷症
第四节 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
第五节 类固醇激素合成急性调节蛋白缺乏症
第六节 家族性高胆固醇血症
第七节 家族性高甘油三酯血症
第八节 家族性高乳糜微粒血症
第九节 家族性载脂蛋白B-100缺陷症
第十节 家族性异常β-脂蛋白血症
第十一节 其他脂质代谢病
第十一章 其他代谢病
第一节 乳酸代谢障碍
第二节 希特林缺陷综合征
第三节 阿拉日耶综合征
第四节 先天性胆汁酸合成障碍
第五节 肝豆状核变性
第六节 门克斯病
第七节 嘌呤代谢障碍
第八节 嘧啶代谢障碍
第九节 家族性低磷性抗D性佝偻病
中英文索引
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