本书以遗传咨询为切入点，内容涉及遗传疾病的发生机制、出生缺陷预防、遗传咨询的整体流程和质量控制，详细介绍了各类产前筛查和产前诊断的方案，包括细胞诊断和分子诊断新技术，提供了检测前咨询、检测后报告解读的系统化指导。对于从事遗传咨询、产前筛查及产前诊断工作的相关人员，本书可作为实用的工具书。

第一章 产前遗传咨询
第一节 对高龄孕妇的遗传咨询
第二节 对有流产或复发性流产史妇女的遗传咨询
第三节 对曾生育出生缺陷儿夫妇的遗传咨询
第四节 对有遗传病家族史夫妇的遗传咨询
第五节 对孕期接触过不良环境或致畸物孕妇的遗传咨询
第六节 对常见胎儿超声软指标的遗传咨询
第七节 对常见胎儿超声结构异常的遗传咨询
第二章 产前筛查及产前诊断报告相关咨询
第一节 孕中期唐氏筛查前及筛查后咨询
第二节 无创产前检测前及检测后咨询
第三节 常见胎儿染色体核型异常咨询
第四节 胎儿染色体拷贝数变异检测前及检测后咨询
第五节 产前全外显子组测序检测前及检测后咨询
第六节 常见胎儿单基因病遗传咨询
第三章 孕前咨询
第一节 有遗传病家族史备孕者的遗传咨询
第二节 携带者筛查检测前及检测后咨询
第四章 介入产前诊断
第一节 介入产前诊断前咨询
第二节 介入产前诊断操作流程
附件 开展产前诊断技术医疗机构基本标准
参考文献