第一部分 理解和应用孟德尔随机化
第1章 导论和目的
1.1 经典流行病学的缺点
1.2 遗传流行病学的产生
1.3 前导实例：炎症假说
1.4 孟德尔随机化的其他例子
1.5 本书概览
1.6 总结
第2章 孟德尔随机化概述
2.1 孟德尔随机化是什么
2.2 为什么使用孟德尔随机化
2.3 遗传学背景知识概述
2.4 孟德尔随机化研究的分类
2.5 总结
第3章 因果推断的假设
3.1 观察性关联和因果关系
3.2 寻找有效的工具变量
3.3 因果关联的检验
3.4 实例：脂蛋白相关磷脂酶A2和冠心病
3.5 估计因果效应值
3.6 总结
第4章 基于个体水平数据的因果效应估计
4.10 E+00系数比率法
4.2 应用两阶段法估计因果效应的大小
4.3 实例：体重指数与吸烟强度
4.4 计算机方法实现
4.5 总结
第5章 基于汇总水平数据的因果效应估计
5.1 启发性实例：白介素-1与心血管疾病
5.2 逆方差加权法
5.3 异质性与基因多效性
540%计算机方法实现
5.5 实例：再论体重指数和吸烟强度
5.6 总结
第6章 孟德尔随机化估计值解读
6.1 内部效度和外部效度
6.2 估计值比较
6.3 实例：脂蛋白（a）与冠心病
6.4 讨论
6.5 概括以上所举实例
6.6 总结
第二部分 孟德尔随机化研究的高级方法
第7章 利用多基因区域变异位点的稳健方法
7.1 启发性实例：低密度脂蛋白和高密度脂蛋白胆固醇与冠心病
7.2 共识方法
7.3 异常值-稳健方法
7.4 建模方法
7.5 其他方法及比较
7.6 实例：再论低密度脂蛋白和高密度脂蛋白胆固醇与冠心病
7.7 计算机实现
7.8 总结
第8章 孟德尔随机化的其他统计学问题
8.1 弱工具偏倚
8.2 等位基因评分
8.3 样本重叠
8.4 赢家诅咒
8.5 选择和对撞偏倚
8.6 协变量调整
8.7 不可拆分性
8.8 时间和时变效应
8.9 检测因果效应的功效
8.1 从单一基因区域选择遗传变异
8.11 二元暴露
8.12 备选估计方法
8.13 总结
第9章 孟德尔随机化的扩展
9.1 多变量孟德尔随机化
9.2 网络孟德尔随机化
9.3 非线性孟德尔随机化
9.4 析因孟德尔随机化
9.5 双向孟德尔随机化
9.6 孟德尔随机化和荟萃分析
9.7 总结
第10章 孟德尔随机化研究的分析流程
10.1 动机和范围
10.2 数据来源
10.3 遗传变异的选择
10.4 遗传变异等位基因对齐
10.5 首要分析
10.6 敏感性分析的稳健方法
10.7 敏感性分析的其他方法
10.8 数据展示
10.9 结果解读
10.1 总结
第三部分 孟德尔随机化研究的发展前景
第11章 未来方向
11.1 全基因组关联研究：大量遗传变异
11.2 组学研究：大量风险因素
11.3 无假设驱动：大量研究结局
11.4 生物银行：大量研究对象
11.5 精妙的设计：流行病学专家的角色
11.6 总结
参考文献
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