第一章 下丘脑、垂体疾病
第一节 第二性征发育迟缓伴或不伴多饮多尿
——获得性低促性腺激素性性腺功能减退症(5例)
第二节 青春期发育迟缓伴或不伴有嗅觉减退
——特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(4例)
第二章 肾上腺疾病
第一节 高雄激素血症、肾上腺增生
——21-羟化酶缺陷症(3例)
第二节 多毛、肾上腺增生
——11β-羟化酶缺陷症(2例)
第三节 高血压、低血钾、原发性闭经
——17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(4例)
第四节 多毛、肾上腺占位
——肾上腺腺瘤(2例)
第三章 男性性腺疾病
第一节 第二性征发育不全
——Klinefelter综合征(2例)
第二节 性发育迟缓
——47,XYY性发育异常合并垂体瘤(1例)
第三节 第二性征发育迟缓伴身材矮小
——46,XX/46,XY DSD(1例)
第四节 原发性闭经、盆腔占位
——46,XY完全性性腺发育异常(1例)
第五节 女性外阴、原发性闭经
——46,XY不完全性性腺发育异常(1例)
第六节 原发性闭经、阴蒂肥大
——46,XY性发育异常(卵睾型)(1例)
第七节 外阴发育异常、原发性闭经
——雄激素不敏感综合征(2例)
第四章 女性性腺疾病
第一节 身材矮小、原发性闭经
——Turner综合征(4例)
第二节 阴茎短小、不育
——46,XX睾丸性腺发育异常(2例)
第三节 外生殖器模糊、尿道异常
——46,XX性发育异常(卵睾型)(2例)
第四节 阴蒂肥大
——卵巢肿瘤(1例)
第五节 月经紊乱、多毛、肥胖
——多囊卵巢综合征(1例)
第五章 其他疾病
皮肤咖啡牛奶斑、性早熟、多发骨折
——McCune-Albright综合征(1例)
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