近年由于分子生物学、细胞遗传学及分子克隆技术的进步，心血管疾病已发展成从细胞水平、分子水平及基因水平研究其致病病因、发病机制，阐明基因遗传性心血管病的临床症状、体征、诊断、风险分层、治疗及预防等，从而形成基因组医学应用学科。 基因遗传性心血管病是一类复杂的临床疾病，涉及多种基因型—表型。目前遗传性心血管病可通过基因测序检测出相关致病基因突变位点，对其突变位点及其编码的生物分子或蛋白结构和功能进行研究，以期在疾病发生前进行干预、防治，从而预防或减少此类疾病的发生，提高我国人口素质。 本书分7章共72种基因遗传性心血管病，每种疾病均较详细介绍其概述、病因、分子遗传学、发病机制、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等，并附有参考文献等。

第一章 总论
第二章 心脏离子通道病
第一节 概述
第二节 长QT间期综合征
第三节 短QT综合征
第四节 Brugada综合征
第五节 多形性室性心动过速
第六节 进行性心脏传导障碍
第七节 早复极综合征
第八节 家族性病态窦房结综合征
第九节 家族性心房颤动
第十节 家族性预激综合征
第十一节 家族性房室结折返性心动过速
第十二节 特发性心室颤动
第三章 遗传性心肌病
第一节 概述
第二节 家族扩张型心肌病
第三节 致心律失常性右心室心肌病
第四节 致心律失常性左心室心肌病
第五节 家族性肥厚型心肌病
第六节 心尖肥厚型心肌病
第七节 右心室肥厚型心肌病
第八节 左心室中部肥厚型梗阻性心肌病
第九节 家族性限制型心肌病
第十节 心肌致密化不全
第十一节 法布里病
第十二节 PRKAG2心脏综合征
第十三节 Danon病
第十四节 心脏淀粉样变
第十五节 心房性心肌病
第四章 家族性血脂异常病
第一节 概述
第二节 家族性高胆固醇血症
第三节 家族性高甘油三酯血症
第四节 家族性混合型高脂蛋白血症
第五节 家族性载脂蛋白B100缺陷症
第六节 家族性高乳糜微粒血症
第七节 家族性胆固醇酯转运蛋白缺陷症
第八节 家族性卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺陷症
第九节 家族性异常β-脂蛋白血症
第十节 家族性低β-脂蛋白血症
第十一节 家族性高密度脂蛋白缺乏症
第十二节 家族性高α-脂蛋白血症
第十三节 家族性高脂蛋白(a)血症
第十四节 家族性植物固醇血症
第十五节 多基因性高胆固醇血症
第十六节 家族性部分脂肪代谢障碍
第十七节 家族性脂质异常性高血压
第十八节 脑腱黄瘤病
第十九节 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
第二十节 胆固醇7α-羟化酶缺乏症
第五章 遗传性血压异常病
第一节 概述
第二节 家族性高钾性高血压
第三节 家族性假性醛固酮增多症
第四节 表征性盐皮质激素增多症
第五节 妊娠加重型高血压
第六节 家族性醛固酮增多症
第七节 11β-羟化酶缺乏症
第八节 17α-羟化酶缺乏症
第九节 家族性糖皮质激素抵抗综合征
第十节 家族性嗜铬细胞瘤
第十一节 多巴胺β-羟化酶缺乏症
第六章 遗传性血管病
第一节 概述
第二节 家族性主动脉瘤
第三节 Loeys-Dietz 综合征
第四节 血管型 Ehlers-Danlos 综合征
第五节 马方综合征
第六节 遗传出血性毛细血管扩张症
第七节 遗传性血管性水肿
第八节 家族性肺动脉高压
第九节 家族性心脏黏液瘤
第七章 遗传性易栓症
第一节 概述
第二节 遗传性蛋白C缺乏症
第三节 遗传性蛋白S缺乏症
第四节 活化蛋白C抵抗症
第五节 遗传性异常纤维蛋白原血症
第六节 遗传性抗凝血酶-Ⅲ缺乏症
第七节 凝血酶原基因G20210A突变
第八节 遗传性高同型半胱氨酸血症
第九节 血栓调节蛋白缺陷症
第十节 遗传性富组氨酸糖蛋白增多症
第十一节 遗传性异常纤溶酶原缺陷症