秦胜营，研究员，博士生导师，上海交通大学 Bio-X 研究院个体化医学研究中心（与哈佛-麻省理工 Broad 研究所共建）主任，上海交通大学个体化医学交叉学科创新人才实践培养基地主任，上海市浦江人才计划获得者。现为中国药理学会药物基因组学专业委员会副主任委员、常委，中国个体化用药-精准医疗科学产业联盟副秘书长，国家卫健委项目临床遗传专科委员会委员等，曾先后担任国际学术期刊共同主编、编委、SCI期刊《药理学前沿》（Forntiers in Pharmacology）副主编。长期从事个体化医学、精准医学等方面的研究工作，在《自然·遗传》（Nature Genetics）等杂志发表学术论文100余篇，申报专利33项（已获得授权14项），主编及参编著作7部，主持及参与制定指南与标准 4 项。曾先后主持国家 863 重大项目课题、国家自然科学基金项目课题、上海科技创新行动计划课题等多项国家级、省部级课题。2011年获国际人类遗传学会青年研究者奖，2019年获全国高校生命科学类微课教学比赛二等奖。

第一章 精准医学与我们的健康概论 / 1

一、精准医学概述 / 1

1.1 精准医学的起源与概念 / 1

1.2 精准医学的科学基础 / 3

二、精准医学实施的必要性 / 4

三、精准医学国内外发展现状与应用进展 / 5

3.1 国外发展现状与趋势 / 5

3.2 国内发展现状及趋势 / 7

3.3 精准医学的应用进展 / 8

四、精准医学的挑战和展望 / 11

第二章 基因组学技术发展与精准医学 / 15

一、基因组学概述 / 15

1.1 细胞中的遗传物质——DNA / 15

1.2 基因组 / 16

1.3 基因组的研究对象 / 17

1.4 表观基因组 / 18

1.5 表观基因组的研究对象 / 19

二、基因组学的起源和发展 / 20

2.1 人类基因组计划 / 20

2.2 后人类基因组计划 / 22

三、基因和基因组检测技术的发展 / 24

3.1 基因测序技术 / 24

3.2 基因芯片技术 / 36

3.3 基于PCR的基因检测技术 / 37

四、基因检测在精准医学中的应用 / 39

4.1 基因检测应用于遗传疾病研究 / 39

4.2 基因检测应用于疾病诊断 / 40

4.3 基因检测应用于个体化用药指导 / 43

五、总结 / 44

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第十章 精准医学健康产业发展现状与展望 / 204

一、大健康产业与精准医学现状 / 204

二、全球精准医学健康产业发展现状 / 205

2.1 精准医学产业链 / 205

2.2 精准医学行业市场规模 / 209

三、精准医学健康产业未来展望 / 215

3.1 未来我国大健康产业发展机遇 / 215

3.2 未来我国大健康产业发展趋势 / 216

3.3 精准医学健康产业发展趋势 / 218

四、总结与展望 / 219

附录1 主要缩略词 / 222

附录2 图片来源 / 224