本指南提供了RT-PCR技术、NGS技术的基本原理，适用标本，操作流程，基因报告解读，质量控制体系和需要考虑的因素等相关信息和建议，为基因检测人员在实验过程中提供指导。同时为临床医生提供了在诊疗过程中使用这些技术的检测路径和各项技术的适用范围和技术特征，以及如何正确解读基因检测结果来指导临床治疗。

第一章 基因检测的历史沿革
一、基因检测技术的历史沿革
二、基因检测与其他诊断技术的比较
第二章 核酸原位杂交技术
一、概述
二、显色原位杂交（CISH）技术
（一）技术原理
（二）方法及操作流程
（三）技术优势及局限性
三、荧光原位杂交（FISH）技术
（一）技术原理
（二）方法及操作流程
（三）技术优势及局限性
四、RNAscope原位杂交技术
（一）技术原理
（二）方法及操作流程
（三）技术优势及局限性
五、ISH操作关键步骤和注意事项
（一）病理质控
（二）消化酶的浓度和时间
（三）杂交时间
（四）结果判断
（五）其他注意事项
六、临床应用
（一）在肿瘤诊断和鉴别诊断中的应用
（二）在肿瘤精准靶向治疗中的应用
（三）在肿瘤预后预测和复发监测中的应用
（四）在肿瘤相关病毒感染检测中的应用
第三章 实时荧光定量PCR和数字PCR技术
一、PCR技术概述
二、实时荧光定量PCR技术
（一）qPCR基本原理
（二）qPCR方法及操作流程
（三）qPCR技术优势及局限性
三、数字PCR技术基本原理
……
第四章 基因测序技术
第五章 基因芯片技术
第六章 核酸质谱技术
第七章 其他基因检测新技术
第八章 基因检测实验室建设通用原则
附录 相关的指南共识
参考文献