本书精选自国际临床检验领域经典著作Tietz Textbook of Clinical Chemistry and MolecularDiagmostics，6th Edition，系统介绍了分子诊断基本原理、技术和方法及临床应用，体现国际新进展和未来发展方向。本书的英文版主编和中文版主译都是国际知名的临床分子诊断领域的先行者。
本书共14章，在简要介绍分子生物学基本原理与技术理论、人类基因组及其变异研究进展的基础上，着重阐述各种分子诊断技术及其在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等方面的临床应用，检测内容主要涉及核酸（DNA和RNA）和蛋白质（氨基酸和肽），也包括国际前沿热门的检测技术——循环肿瘤细胞和循环肿瘤DNA（即液态活检技术）、产前诊断中的循环核酸，以及肿瘤基因组学、药物遗传学和DNA身份识别鉴定等实用性检测，涉及基因/基因组学和蛋白质组学、人类微生物组学与宏基因组学，以及衍生的其他组学等精准医学领域。
本书内容严谨、专业，全面而不失前沿，跨多种学科集成分子诊断新领域，既是从事临床检测的实验室（包括检验医学、遗传医学、基因组医学、分子微生物学、分子生物学、分子病理等实验室）专业人员必备的实用手册，也可供医学院、生命科学学院、生物技术学院等相关专业人员参考。
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