第1篇医学遗传学基础/1
第1章医学遗传学与内分泌代谢疾病/2
第1节人类基因组计划及其对内分泌代谢学的影响/2
第2节人类基因组和基因结构/2
第3节基因突变类型及其效应与内分泌代谢疾病/3
第4节表观遗传与内分泌疾病/6
第5节与遗传有关的内分泌代谢疾病/7
第2章人类基因组变异与遗传疾病/15
第1节染色体畸变与染色体病/15
第2节基因变异与孟德尔遗传病/17
第3节多基因遗传病/23
第4节体细胞遗传病/25
第3章线粒体基因与遗传疾病/29
第1节人类线粒体基因组/29
第2节线粒体遗传特点/30
第3节线粒体基因突变类型及相关疾病/32
第4节内分泌系统相关线粒体遗传疾病/34
第5节线粒体遗传疾病的分子诊断策略/34
第6节线粒体遗传疾病的治疗和干预策略新进展/34
第4章基因检测方法与遗传咨询/39
第1节基因检测方法/39
第2节遗传咨询/42
第2篇下丘脑和垂体疾病/45
第5章垂体腺瘤/46
第1节概论/46
第2节家族性孤立性垂体腺瘤/48
第3节卡尼复合征/48
第4节X连锁肢端肥大性巨人症/49
第6章尿崩症/51
第1节概论/51
第2节家族性中枢性尿崩症/52
第3节遗传性肾性尿崩症/54
第4节遗传性尿崩症的诊断及治疗/54
第7章先天性腺垂体功能减退症/57
第1节概论/57
第2节遗传病理生理机制/57
第3节检验及检查/60
第4节治疗及随访/61
第8章生长障碍相关遗传性代谢疾病/65
第1节染色体疾病/65
第2节DNA/修复机制缺陷相关的生长障碍66
第3节遗传性骨骼发育不良/67
第4节先天性GH-IGF1/轴功能减退67
第5节遗传性代谢疾病/67
第6节与生长障碍相关的单基因疾病/68
第9章身高过高相关综合征/70
第1节概论/70
第2节遗传病理生理机制/72
第3节诊断、遗传学检测及遗传咨询/73
第4节治疗/74
第3篇甲状腺疾病/77
第10章先天性甲状腺激素合成障碍/78
第1节概论/78
第2节特异性甲状腺激素合成障碍的病理生理和遗传/79
第11章先天性甲状腺发育异常/84
第1节概论/84
第2节TSH/受体基因突变（失活）84
第3节PAX8/基因突变85
第4节TTF1/HFX2-1/基因突变86
第5节TTF2（FOXE1/或FKHL15）基因突变87
第6节GLIS3/基因突变88
第7节NKX2-5/基因突变88
第8节与甲状腺发育不良引起的先天性甲状旁腺功能减退症相关的综合征/88
第9节TSHR/基因突变88
第10节治疗/89
第12章甲状腺激素不敏感综合征/91
第1节概论/91
第2节遗传病理生理机制/93
第3节遗传学诊断及遗传咨询/95
第4节治疗/96
第13章甲状腺癌/98
第1节概论/98
第2节MAPK/信号通路及PI3K信号通路
第3节不同类型甲状腺癌的分子遗传学特点/102
第4节甲状腺癌的分子靶向治疗/105
第4篇肾上腺疾病/109
第14章先天性肾上腺皮质增生症/110
第1节概论/110
第2节21-/羟化酶缺陷症111
第3节11β-/羟化酶缺陷症115
第4节17α-/羟化酶缺陷症118
第5节其他罕见类型的先天性肾上腺皮质增生症/121
第15章先天性原发性肾上腺皮质功能减退症/130
第1节概论/130
第2节先天性肾上腺发育不良/131
第3节肾上腺脑白质营养不良/133
第4节3A/综合征135
第16章肾上腺皮质肿瘤/139
第1节概论/139
第2节临床表现/139
第3节遗传病理生理机制/140
第4节诊断、遗传学检测及遗传咨询/142
第5节治疗/143
第17章糖皮质激素抵抗综合征和糖皮质激素过敏感综合征/146
第1节糖皮质激素抵抗综合征/146
第2节糖皮质激素过敏感综合征/149
第18章嗜铬细胞瘤和副神经节瘤/153
第1节临床表现、诊断和治疗/153
第2节遗传性致病基因突变/155
第3节基因突变检测方法/158
第4节遗传信息对临床决策的影响/158
第19章家族性原发性醛固酮增多症/160
第1节家族性醛固酮增多症I型/160
第2节家族性醛固酮增多症Ⅱ型/161
第3节家族性醛固酮增多症Ⅲ型/161
第4节家族性醛固酮增多症Ⅳ型/162
第5节原发性醛固酮增多症伴癫痫发作和神经系统异常/162
第6节小结/162
第5篇性腺疾病/165
第20章原发性闭经/166
第1节正常月经的生理机制/166
第2节原发性闭经的病因及分类/167
第3节原发性闭经的诊断与鉴别诊断/172
第4节原发性闭经的治疗/175
第21章先天性促性腺激素功能低下型性腺功能减退症/179
第1节概论/179
第2节发病机制和相关基因/180
第3节基因检测和遗传咨询/185
第4节治疗/185
第22章性早熟/189
第1节青春期和月经初潮的调控因素/189
第2节性早熟的定义和分类/190
第3节性早熟的病因/191
第4节性早熟的潜在危害和治疗原则/195
第23章性发育障碍/199
第1节基本概念和性发育障碍分类/199
第2节受精与性染色体性发育障碍/201
第3节性别分化及其相关疾病/204
第4节性别决定及其相关疾病/207
第5节性发育障碍的评估和治疗/209
第6篇骨矿盐代谢异常疾病/215
第24章原发性甲状旁腺功能亢进症/216
第1节综合征性原发性甲状旁腺功能亢进症/217
第2节家族性孤立性原发性甲状旁腺功能亢进症/222
第3节遗传学诊断及遗传咨询/223
第25章先天性骨骼发育不良/226
第1节脊柱骨骺发育不良/226
第2节软骨发育不全和假性软骨发育不全/230
第3节原发性肥大性骨关节病/235
第26章佝偻病/241
第1节概论/241
第2节遗传学机制/241
第3节遗传学诊断及遗传咨询/246
第4节治疗/246
第27章成骨不全/249
第1节概论/249
第2节发病机制/249
第3节临床表现/254
第4节诊断/256
第5节治疗/257
第28章甲状旁腺功能减退症及假性甲状旁腺功能减退症/261
第1节甲状旁腺功能减退症概论/261
第2节含有甲状旁腺功能减退症的遗传综合征/270
第3节孤立性遗传性甲状旁腺功能减退症/273
第4节假性甲状旁腺功能减退症/274
第29章骨硬化性疾病/282
第1节骨吸收障碍引起的骨硬化性疾病/282
第2节骨形成过度引起的骨硬化性疾病/286
第3节骨转换增高引起的骨硬化性疾病/291
第30章高磷血症/295
第1节概论/295
第2节遗传病理生理机制/297
第3节遗传学诊断及遗传咨询/299
第4节治疗/300
第7篇糖脂代谢异常疾病/303
第31章1/型糖尿病304
第1节概论/304
第2节病因和遗传病理生理机制/304
第3节临床诊断及遗传易感性预测/307
第4节遗传学技术在1/型糖尿病治疗中的应用308
第32章2/型糖尿病311
第1节概论/311
第2节遗传学机制/312
第3节治疗与遗传学/319
第33章肥胖症/323
第1节概论/323
第2节临床表现/323
第3节遗传生理学机制/326
第4节诊断基因检测及遗传咨询/328
第5节治疗/329
第34章严重胰岛素抵抗和//或脂肪萎缩综合征332
第1节概论/332
第2节遗传病理生理机制/334
第3节诊断、遗传学检测及遗传咨询/337
第4节治疗/338
第35章单基因糖尿病/340
第1节概论/340
第2节遗传病理生理机制/345
第3节诊断、遗传学检测及遗传咨询/346
第4节治疗/348
第36章儿童低血糖症/350
第1节新生儿及婴幼儿低血糖的定义及干预界值/350
第2节儿童及婴幼儿低血糖的病因分类/350
第3节先天性代谢异常/351
第4节儿童低血糖的鉴别诊断/362
第37章线粒体糖尿病/365
第1节概论/365
第2节遗传学机制/367
第3节遗传学诊断及遗传咨询/368
第4节治疗/370
第38章高尿酸血症和低尿酸血症/372
第1节尿酸盐的代谢/372
第2节与高尿酸血症和低尿酸血症相关的基因突变/373
第3节莱施-奈恩综合征/374
第4节遗传性代谢性低尿酸血症/377
第39章家族性高脂血症/低脂血症/380
第1节概论/380
第2节导致甘油三酯水平升高的遗传性疾病/382
第3节导致LDL-C水平升高的遗传性疾病/384
第4节导致LDL-C水平降低的遗传性疾病/386
第5节导致极端HDL-C水平的遗传性疾病/387
第8篇电解质紊乱相关疾病/391
第40章低钾血症/392
第1节Bartter综合征和Gitelman综合征
第2节肾小管酸中毒/394
第3节家族性低血钾性周期性麻痹/396
第4节Liddle综合征/397
第5节表观盐皮质激素过多综合征/399
第41章低钠血症/401
第1节定义、临床表现和危害/401
第2节发病机制/401
第3节与盐皮质激素相关的引起低钠血症的临床综合征/402
第4节与稀释性低钠血症相关的临床综合征/404
第5节其他引起低钠血症的临床综合征/405
第42章低镁血症/408
第1节概论/408
第2节遗传病理生理机制/410
第3节治疗/413
第9篇其他内分泌疾病/417
第43章胃肠胰神经内分泌肿瘤/418
第1节神经内分泌肿瘤概论/418
第2节家族性胃肠胰神经内分泌肿瘤/420
第3节胃肠胰神经内分泌肿瘤分子生物学进展/421
第4节小结/423
第44章多发性内分泌腺瘤病/426
第1节概论/426
第2节多发性内分泌腺瘤病1型/426
第3节多发性内分泌腺瘤病2型/431
第4节多发性内分泌腺瘤病4型/435
第45章自身免疫性多内分泌腺综合征/438
第1节概论/438
第2节遗传学机制/440
第3节诊断、遗传学检测及遗传咨询/441
第4节治疗/443
