张卫：主任医师，教授，医学博士，博士研究生导师。海军军医大学附属上海长海医院肛肠外科主任。长海医院“遗传性结直肠癌筛查防治中心”和“遗传性肿瘤家庭阻断中心”主任。荣获“上海市领军人才”、第二届“国之名医——优秀风范”称号。担任国家临床重点专科学科带头人，中国医师协会肛肠医师分会副会长兼造口专业委员会主任委员、肛肠医师分会微创和内镜专业委员会副主任委员、结直肠肿瘤专业委员会亚微外科学组副主任委员，全军医学科学技术委员会结直肠病学专业委员会副主任委员，上海市普通外科质控中心结直肠专家组组长，上海肿瘤防治联盟结直肠癌专业委员会副主任委员等学术职务。《医学参考报 · 肿瘤医学频道》主编，《中国外科年鉴肛肠外科分册》主编，《中华胃肠外科杂志》编委，《结直肠肛门外科杂志》编委。主持并参加国家自然科学基金3项，上海市基金3项，发表论文70余篇，主编专著6部，参编7部。

第1篇 流行病学

第1章 早发性结直肠癌的概述

一、EOCRC的临床特征和分子特征

二、EOCRC的病因

三、EOCRC的筛查

四、EOCRC相关研究展望

第2章 早发性结直肠癌的流行病学变化趋势

一、全球EOCRC的总体变化趋势

二、美洲EOCRC的总体变化趋势

三、欧洲EOCRC的总体变化趋势

四、大洋洲 EOCRC的总体变化趋势

五、亚洲EOCRC的总体变化趋势

第2篇 病因学——环境因素

第3章 环境因素概述

一、EOCRC的主要危险因素

二、筛选EOCRC的危险因素

三、各种环境因素可能通过影响肠道微生态而诱发 EOCRC 

四、EOCRC和各种环境因素的相关性研究中存在的问题

五、EOCRC未来的研究方向

六、预防散发性 EOCRC

第4章 饮食因素

一、高脂饮食和肥胖

二、西式膳食模式

三、食物添加剂

四、其他饮食相关因素

五、小结

第5章 生活习惯因素

一、缺乏运动和久坐行为

二、压力和应激

三、吸烟

四、饮酒

五、睡眠时间

六、结论

第6章 肠道菌群和抗生素因素

一、CRC患者的肠道菌群特点

二、肠道菌群参与CRC发生发展的可能机制

三、肠道微生态失调与EOCRC的关系

四、各种环境因素可能通过影响肠道微生态而诱发EOCRC 

五、抗生素与EOCRC 

第7章 其他环境因素

一、先天性因素

二、自然环境因素

三、伴发疾病与药物

第 3篇 病因学—遗传因素

第8章 遗传因素概述

一、EOCRC基因突变检测的适应证和方法

二、EOCRC中胚系基因突变的检出率

三、早发性遗传性CRC的突变基因

四、早发性遗传性CRC中不同突变基因的管理

五、早发性遗传性CRC的早期诊断和筛查

六、遗传性混合性息肉病综合征

七、多基因突变遗传性肿瘤综合征

第9章 结构性错配修复缺陷综合征气

一、发现和研究的历史

二、分子与临床遗传学特征

三、临床表现

四、诊断和筛查

五、治疗与管理

六、患者的随访监测

七、遗传咨询和生育建议

八、结论

第 10章 林奇综合征

一、历史

二、分子遗传学

三、诊断和筛查

四、临床表现

五、治疗

六、随访监测和肿瘤预防

七、遗传咨询和遗传阻断

第 11 章 腺瘤性息肉病综合征

一、概述

二、显性遗传的腺瘤性息肉病∶APC相关息肉病

三、显性遗传的腺瘤性息肉病∶聚合酶校对相关息肉病

四、隐性遗传的腺瘤性息肉病∶MUTYH、NTHL1 相关息肉病

五、隐性遗传的腺瘤性息肉病∶结构性错配修复缺陷综合征

第12章 黑斑息肉病综合征

一、遗传学概要

二、基因突变检测

三、临床表现

四、相关肿瘤特征

五、治疗与随访

六、遗传咨询和遗传阻断

第13 章 幼年性息肉病综合征

一、组织学特征

二、分子遗传学

三、临床表现

四、诊断与鉴别诊断

五、治疗和监测

六、遗传咨询

七、结论

第 14章 锯齿状息肉病综合征自

一、历史

二、病理特征

三、分子遗传学

四、诊断

五、临床特征和表现

六、治疗

七、筛查随访和肿瘤预防

八、遗传咨询

九、挑战及研究方向

第 15章 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征

一、诊断

二、BRCA1、BRCA2与HBOCS 

三、筛查

四、高危人群的预防和遗传咨询

第 16章 Cowden 综合征

一、临床特征

二、诊断标准

三、发生机制

四、管理及监测

第17章 李法美尼综合征

一、概况

二、分子遗传学

三、诊断和筛查

四、临床表现

五、管理策略

六、遗传咨询及遗传阻断

第 18 章 早发性结直肠癌的体细胞基因突变

一、早发性遗传性结直肠癌的体细胞基因突变

二、早发性散发性结直肠癌的体细胞基因突变

三、早发性结直肠癌的常见体细胞突变基因

四、基于结直肠癌类器官模型的体细胞突变研究

五、小结

第 19章 早发性结直肠癌的表观遗传学改变

一、DNA甲基化

二、组蛋白修饰

三、非编码 RNA 调控

四、表观遗传学改变的临床应用价值

第4篇 临床诊治

第 20章 早发性结直肠癌的组织病理学特征

一、肿瘤的大体形态

二、病理类型及分化程度

三、病理分期

四、其他病理特征

第21章 早发性结直肠癌的基因组学分子特征自

一、共识分子亚型

二、基因突变谱和信号通路

三、KRAS、NRAS 和BRAF基因的突变

四、其他分子特征

五、小结

第22 章 早发性结直肠癌的临床表现特征.

一、家族史

二、性别

三、临床症状

四、误诊时间

五、肿瘤部位

六、其他特征

第23章 早发性遗传性结直肠癌的治疗

一、家族性腺瘤性息肉病的治疗

二、林奇综合征的治疗

三、黑斑息肉病综合征的治疗

四、幼年性息肉病综合征的治疗

五、锯齿状息肉病综合征的治疗

第24 章 早发性散发性结直肠癌的治疗

一、手术治疗

二、放疗和化疗

三、靶向治疗和免疫治疗

四、小结

第 25 章 早发性结直肠癌的预后和随访监测

一、预后

二、随访监测

三、小结

第5篇 预防

第26章 早发性结直肠癌的预防和筛查

一、CRC的常规筛查方案和筛查方法

二、EOCRC的筛查

三、EOCRC的预防

四、小结

第27章 早发性结直肠癌的基因阻断

一、基因阻断方式

二、胚胎植入前遗传学检测技术的历史

三、患者的生育管理