第一章 单基因遗传病的遗传学基础
第一节 遗传性疾病相关遗传学概念
1 遗传的模式
2 基因突变
3 其他常用的遗传学概念
第二节 不同遗传方式的单基因遗传病
1 常染色体隐性遗传病——地中海贫血
2 常染色体显性遗传病——成人型多囊肾
3 伴X染色体隐性遗传病——血友病
4 伴X染色体显性遗传病——G6PD缺乏症
5 线粒体遗传病——药物性耳聋
第三节 单基因遗传病的实验室诊断流程
1 临床表型的发现
2 分子生物学方法的查因
3 生物信息学方法的分析
4 分子生物学诊断方法的建立(预实验)
5 分子生物学诊断方法的实施
第二章 分子生物学技术在单基因遗传病诊断的应用
第一节 PCR与电泳
1 PCR技术的原理
2 常用的PCR技术及实施方案
3 电泳法检测PCR产物
4 利用PCR-电泳技术检测单基因遗传病实例
第二节 实时荧光定量PCR
1 qPCR的原理
2 qPCR的实施方案
3 利用qPCR技术检测单基因遗传病实例
第三节 Sanger测序技术
1 Sanger测序的原理
2 Sanger测序的实施方案
3 利用Sanger测序技术检测单基因遗传病实例
第四节 STR的连锁分析技术
1 连锁分析的原理
2 STR进行连锁分析的实施方案
3 利用连锁分析技术检测单基因遗传病实例
第五节 荧光毛细管电泳技术
1 QF-PCR与qPCR
2 QF-PCR与连锁分析技术中的异同点及影响因素
3 母源污染的鉴定
4 遗传多态性的参数计算
5 QF-PCR的实施方案
6 利用荧光毛细管电泳技术检测单基因遗传病实例
第六节 高通量测序技术
1 高通量测序的种类与原理
2 高通量测序的目的
3 高通量测序操作的共性步骤
4 高通量测序的实施方案
5 利用高通量测序技术检测单基因遗传病实例
第七节 其他分子生物学技术
1 PCR-酶切技术
2 分子杂交
3 后话
第三章 生物信息学分析在单基因遗传病诊断的应用
第一节 生物信息数据库
第二节 生物信息数据库的应用(一)：NCBI
1 基因序列下载与信息分析
2 利用Blast X工具分析测序结果
第三节 生物信息数据库的应用(二)：UCSC
1 UCSC Genome Browser基本界面介绍
2利用ucsc Genome Browser查找连锁分析的引物
3利用引物对序列反向查找模板序列：In-Silico PCR
第四节 生物信息数据库的应用(三)：HGMD
第五节 引物设计
1 引物的定义
2引物设计的基本原则
3引物设计的目的与限制
4引物设计的软件(一)：Primer3web
5引物设计的软件(二)：PrimerPremier 5
6 Primer Premier 5．0：酶切位点分析
7 Primer Premier 5．0：其他功能
第六节 基因突变的致病性预测
1 Mutation Taster
2 PolyPhen
3 PROVEAN
4 后话
第七节 多重序列比对：BioEdit软件的运用
1 多重序列比对的目的与意义
2 多重序列比对进行保守性分析的操作思路
3 BioEdit的功能简介
4 利用BioEdit进行多重序列比对
5 BioEdit的其他常用功能
附录 HGVS常用基因突变符号
展开
